受訪者/艾維夫國際生殖醫學中心呂凡博士
如何定義不孕不育患者？什麽時候應該去不孕不育門診？
以上元素只要缺少壹項，就會導致不孕。理論上85-90%生育正常的夫婦在不刻意避孕的情況下會在壹年內懷孕，只有5-10%生育正常的夫婦未能做到。所以，如果壹對夫妻過了壹年性生活還不能成功懷孕，我們就定義為不孕。大部分不孕夫婦只是生育能力低，如果能夠正確使用醫學建議和協助，大部分可以達到懷孕的目的。
但隨著生育年齡的逐年提高，女性卵子的質量也會下降，從而影響受孕的幾率。建議大齡女性如果嘗試懷孕半年以上，應考慮提前接受檢查。此外，患有卵巢腫瘤或接受過手術的人，卵巢早衰的概率較高，建議定期監測卵巢功能，以便及時應對。如果妳有月經不調、肥胖或雄激素偏高的癥狀，多囊卵巢綜合征的概率較高。怕影響以後懷孕的機會，建議提前糾正和改善。
胚胎植入前染色體基因篩查(PGS)的技術是什麽？對不孕不育患者有什麽幫助？
由於老年婦女生理條件的下降，年齡成為人工生殖中最大的變量，因為卵巢卵子的減少和卵子質量差會影響胚胎發育並導致染色體異常的概率增加。很多胚胎不能著床，或者著床後不能繼續發育而流產，都是因為胚胎染色體異常。以前只能從胚胎的生長速度和胚胎類型來判斷胚胎是否健康，然後讓不孕患者植入胚胎。但很多夫婦在做試管嬰兒治療時，往往無法成功受孕，也有胚胎發育到壹半沒有心跳的情況。往往是因為染色體異常的胚胎，導致妊娠率降低，流產率增加，出生缺陷風險增加。
近年來，在試管嬰兒治療中廣泛使用的植入前染色體基因篩查(PGS)，可以利用特定的染色體序列探針，使醫生在植入前發現染色體異常的胚胎，從而避免胚胎染色體異常導致的胚胎植入失敗，進壹步提高妊娠成功的幾率。對高齡女性進行植入前染色體檢查，不僅可以取得優異的結果，還可以顯著降低流產率，縮短達到妊娠所需的時間。根據康乃爾大學2016的回顧性研究表明，高齡病例(> 37歲)，接受PGS能有效提高臨床妊娠率和活產率。1胚胎的妊娠率提高了3.86倍，2個胚胎的妊娠率提高了9.91倍。1胚胎的活產率提高了8.20倍，兩個胚胎的活產率高達8.67倍。而且接受PGS後，實現活產所需的植入次數更少，只要1.8，流產率降低到2.7%，活產率可高達36%，達到妊娠所需時間短至7.7周，均有顯著改善。因此，PGS可以清除雜草並保存種子，提高老年婦女的首次著床成功率。
影響PGS行動成功的因素有哪些？
PGS的操作會影響每壹步的成功率，比如好的培養環境，好的樣本，樣本固定技術。近年來，這些技術逐漸成熟和穩定，染色體檢查的方法也日新月異。從傳統的熒光原位雜交(FISH)到基於芯片的全基因組定量分析(Array CGH)和下壹代基因測序(NGS)，準確率有了很大的提高，如果結合背後龐大的臨床數據，判斷錯誤率會大大降低。
照片:Ive國際生殖醫學中心
不孕癥治療周期長，費用不低。如何降低不孕率或減輕不孕患者的負擔？
由於不孕癥患者條件不足，加上高齡女性的卵子和卵巢質量直線下降，如果能早期治療不孕癥，最好在35歲之前生育或治療不孕癥，成功率較高。與植入兩個胚胎相比，35-37歲的女性仍有40%的妊娠率，到40歲時妊娠率僅為20%，活產率僅為7%。
此外，不良的生活習慣，如熬夜、經常接觸汙染源、亂服藥等，也會影響懷孕的幾率。建議不孕患者在人工受孕前檢查是否有子宮內膜異位癥、肌瘤或子宮腺肌病等體征。此外，由於晚婚比例上升，卵母細胞冷凍保存技術為適齡但未婚的族群在未來生育孩子提供了機會。
不孕不育患者接受產前染色體檢查成功受孕後，孕婦還需要對胎兒進行染色體相關檢測嗎？
雖然可以在著床前通過染色體檢查先選擇出染色體異常的胚胎，但胚胎發育過程中仍有極小的幾率發生不可控突變。目前建議接受PGS治療的孕婦在孕期仍需進行胎兒染色體確認檢查。染色體檢查，如有創羊膜穿刺術或無創胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)篩查，可考慮:常見染色體三倍體、唐氏病、愛德華氏病、巴爾通體病、性染色體異常疾病、染色體片段缺失或重復引起的罕見疾病，如貓叫、小胖力綜合征、天使綜合征、II型迪喬治綜合征、遺傳性唇腭裂、雅各布森病、650。
題目:2q33.1缺失綜合征、NIFTY PLUS、PGS、不孕癥、臺灣省嵇康、唐氏綜合征、基因檢測、基因技術、天使綜合征、小胖力綜合征、巴托氏病、性染色體異常、愛德華氏病、染色體片段缺失、染色體異常、生育問題、產前篩查、II型迪喬治綜合征、