先天性膈疝在嬰兒期可有以下癥狀:1，呼吸道癥狀，更嚴重的患者會在出生後幾小時出現間歇性呼吸困難、短暫性和紫紺；2、消化道癥狀，伴有中腸旋轉不良和內臟器官嵌頓，常出現惡心嘔吐癥狀；3、循環癥狀，持續性風濕性心臟病可引起呼吸困難、代謝性酸中毒、低氧血癥、高碳酸血癥、低體溫、低血壓和低血酶。有時無明顯癥狀，但有時僅在乳腺x線片上有異常。部分患兒有明顯的彌漫性消化道癥狀，反復咳嗽、發熱。連續檢查後發現自己生病了，有的病人突然呼吸困難。患者明顯伴有呼吸困難、發紺、翻滾不安、胸骨後疼痛和腹痛、惡心和嘔吐、暗褐色胃內容物、腸梗阻和嵌頓疝。
先天性膈疝主要有後膈疝和肩胛旁疝，其中後膈疝是指膈肌右1/4與椎間盤交界處的缺損，缺損壹般較大。雙側膈疝確診後，需要手術治療，大量兒童或成人由於肺部生長發育良好，手術治療成功率較高，實際效果較好。新生兒因肺發育不良，術後死亡率高。
新生兒的外科治療采用腹部入路。壹般膈肌缺損立即縫合，很少用復合材料修補。肩胛骨旁疝是指位於肩胛骨與肋骨連接處後方的膈肌缺損，導致腹部人體器官和大網膜疝入胸骨。診斷醫生必須進行腹部手術以恢復人體器官，移除不必要的疝氣囊並修復缺陷。