1，血苯丙氨酸濃度>；1.20μ mol/L，診斷為高苯丙氨酸(HPA)。
2.所有患有高苯丙氨酸血癥的患者都應進行診斷，以區分苯丙氨酸羥化酶缺乏癥HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。
3.苯丙氨酸羥化酶缺乏型HPA根據血苯丙氨酸濃度可分為經典型PKU、中度PKU和輕度HPA。
(2)先天性甲狀腺功能減退
1.診斷指標:血清促甲狀腺素(TSH)、遊離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)和遊離甲狀腺素(FT4)。超聲檢查、骨齡測定、甲狀腺同位素掃描可作為輔助手段。
2.血TSH升高，FT4降低，可診斷為先天性甲減，包括永久性甲減和暫時性甲減。
3.TSH升高而FT4正常的患者為代償性甲減或甲亢，應定期隨訪。