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21三體綜合征臨界高風險是什麽意思

就是新生兒有較高可能先天愚型。

21三體綜合癥又稱唐氏綜合癥,國內又稱為先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之壹,21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。

身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短,由於韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲。

約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性癡呆癥狀。

擴展資料:

預防唐氏綜合征的方法

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每壹胎都有10%的風險率。

如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下壹代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

百度百科-唐氏綜合征

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