基因是染色體上具有遺傳效應的DNA分子片段。它調控著生命體的性狀，間接影響著生命體的生命活動。當基因發生變異，也就是我們通常所說的突變，生物的性狀也會發生改變。在人體中可能導致壹些罕見的疾病發生，而這些疾病通常先天性發生，並且很難治愈。植物中的壹些基因突變可能會使該物種獲得新的性狀，有可能改良生物的性狀，但是大多數的突變對生命體來說是有害的。
壹、人類二十壹三體綜合征人類染色體有二十三對，其中二十壹號染色體正常情況下有兩條，二十壹三體綜合征的患者多出了壹條二十三號染色體。患者表現出了先天愚型，患者通常有特殊面容，身材矮小，智力水平低，發育嚴重遲緩。這種疾病是人類最早發現的染色體遺傳病。目前隨著科技和醫療水平的發展，孕婦在懷孕期間可以進行篩查預防。
二、鐮刀型紅細胞貧血癥鐮刀型紅細胞貧血癥也是壹種基因突變引起的人類疾病。正常血紅蛋白肽鏈中第六位是谷氨酸，而患者的第六位發生突變後變成了纈氨酸，兩種氨基酸的疏水性不同，使得突變後的紅細胞由扁圓形變成了鐮刀型。鐮刀型紅細胞容易形成聚集發生溶血，堵塞毛細血管等，造成貧血，對組織和器官有壹定的損壞。臨床上通常采用輸血和藥物治療的方法進行幹預。
三、基因變異與癌癥
人體內有原癌基因和抑癌基因，控制著人體內細胞的增殖和雕亡。兩者的***同作用使機體內細胞維持在壹個穩態的平衡，壹旦這些基因發生了變化，突然獲得了功能的增強或者功能的缺失，這些突變效應疊加起來，最終可能導致穩態的失衡，壹些不受管控的細胞發生了癌變，大量增殖成腫瘤細胞，從而引發癌癥。