disease發音“go-shay”
舊稱
高雪病）是壹種由基因突變引起的遺傳疾病。基因在正常情況下負責葡糖腦苷脂酶的作用，這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者，不能產生這種酶，因而也不能分解脂肪，這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓中。戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。
雖然戈謝疾病可能影響任何種族的人員，但對來自東歐（Ashkenazi）的猶太人影響更為普遍。在Ashkenazi猶太人口中，戈謝病是最普遍的遺傳疾病，大約1/450人的概率。在總體人口中，影響的概率是1/10萬，按照美國國家戈謝疾病基金的統計，有2500位美國人患戈謝病。
在1991年，酶取代治療變成對戈謝病第壹有效治療方法，治療由根據研究提供的改性型葡糖腦苷脂酶組成。治療只要在門診部進行。每隔兩周治療壹次，每次花1—2小時。酶取代療法能停止和經常逆轉戈謝病的癥狀，讓患者享受更好的生活質量。
臨床表現摘要
1．多見於幼兒，慢性病例可見於青年或中年，有家族史，屬常染色體隱性遺傳。
2．進行性脾臟腫大，繼發脾功能亢進，表現為貧血、出血、血小板減少，可伴有肝臟腫大。
3．幼兒病人可有神經系統癥狀及發育遲緩。
4．皮膚有黃棕色色素沈著，眼結膜楔形黃斑。
應到醫院考慮如下檢查
1．血象檢查
顯示為低色素或正色素性貧血。
2．骨髓象檢查查見戈謝細胞。
3．X線檢查
普遍性骨質疏松，骨髓腔擴大，皮質變薄，蟲蝕樣骨質破壞，股骨下端呈酒瓶樣畸形。
4．B型超聲波檢查
可顯示脾臟和(或)肝臟的彌漫性均勻性腫大。
治療要點與購藥指導
以應用-腎上腺皮質激素等內科治療為主，脾大和脾功能亢進明顯者可考慮行脾切除術，對癥狀的改善有幫助。