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消化系統的罕見疾病有哪些,最好有癥狀

2信天翁綜合征(AlbatrossSyndrome)

該征由Johnstone於1967年首先報道,為胃切除後人格障礙綜合征。

2.1臨床表現Johnstone等對1組(130例)胃手術患者進行回顧性研究,其中絕大部分為胃大部切除術(畢Ⅰ或畢Ⅱ式),發現7例於術後並發不同的癥狀,其***同特點是既往有精神性疾病或人格障礙史,因胃或十二指腸球部潰瘍行胃大部切除術,術後出現壹組相同的綜合征群。即於胃大部切除術(畢Ⅰ或畢Ⅱ式)後患者出現不明原因腹痛,無法解釋的間歇性惡心、嘔吐,神情異常憔悴,依賴止痛劑,必須用止痛劑才能緩解癥狀;實驗室檢查肝、腎功能正常;上消化道X線鋇餐、胃鏡、B超、CT等檢查未發現潰瘍復發或其他消化道臟器器質性病變。

2.2診斷該綜合征在以下人群中好發:中年女性、術前腹部癥狀嚴重而X線鋇餐攝片或胃鏡檢查發現的病變輕微、原有植物神經功能紊亂者。對於上述人群胃大部切除後出現上述癥狀表現多考慮診斷本征的可能。

2.3治療與預後患者壹旦出現該綜合征癥候群,臨床上很難徹底治療,故對本綜合征的預防,尤其是對該綜合征的高危人群,其手術適應征的掌握更顯重要。該病預後良好。

3Rapunzel綜合征

本征是指較長的毛發或其他不能被人體消化的纖維在胃內扭成團,形成毛石,其尾端通過幽門進入空腸,甚至延續至回腸、結腸引起腸梗阻。1812年Jacob和Grimm首先報道1例少年女性患者,因該患者名叫Rapunzel而得其名。據報道,胃石癥壹般發生在11歲~56歲,最常見於15歲~20歲,其中90%為女性,絕大多數患者有異嗜癥或精神不正常而好咀嚼吞咽頭發、絲線類似物。這些長的具有纖維的物質吞入胃內後,不能為機體所消化,而在胃蠕動的機械力作用下形成毛石,隨著胃內容物向小腸推進,毛石的尾端可通過幽門進入空腸,甚至能延伸至回腸或結腸,因纖維樣物質纏繞較緊,而毛石體難以繼續前進,而在胃和空腸上段逐漸增大,引起幽門梗阻或高位小腸梗阻;毛石壓迫小腸壁的系膜側,引起壞死甚至穿孔。

3.1臨床表現上腹部疼痛、腹脹、惡心、嘔吐,因毛石的活瓣作用,嘔吐量壹般不多,嘔吐物中可含膽汁,但梗阻在幽門者,則嘔吐物中不含膽汁。少數患者可有腹瀉和消化道出血。體檢在上腹部可捫及包塊。因胃腸壁壞死引起穿孔者,可有彌漫性腹膜炎的癥狀和體征。

3.2診斷根據以下幾點可診斷:有異嗜癥或曾吞咽大量頭發、絲線類物質的病史;臨床表現為幽門梗阻或高位小腸梗阻;上腹部可捫及包塊;X線或胃鏡證實胃及上段小腸內有團塊,並可與腫瘤相鑒別;胃鏡可觀察並證實其毛石性質。

3.3治療與預後需手術治療。因毛石較長,壹處切開取石常較困難時需多處切開,並發腸壞死時需做腸切除術。術後應做心理咨詢。

該病常因診斷困難延誤治療,致使預後不良。

4石膏綜合征(CastSyndrome)

1878年Willatt首先報道1例因使用髖人字石膏後出現急性胃擴張癥狀而命名。1971年Evarts報道未用石膏治療脊柱側彎或後突畸形的患者也可出現類似癥狀,他認為石膏綜合征是誤稱。長期仰臥者如行石膏固定、骨盆牽引、脊柱內撐開固定、頭顱-骨盆牽引、脊柱牽拉等均可引起腸系膜上動脈對十二指腸的壓迫,繼之引起腸系膜上靜脈阻塞而產生急性胃擴張的癥狀。

4.1發病機制發生該病的可能機理:①腸系膜上動脈起源於腹主動脈,在胰腺頸部下緣穿出,於第1腰椎水平跨過十二指腸橫部進入小腸系膜根部,它和腹主動脈呈銳角,平均41°。十二指腸系膜根部第2腰椎左側和空腸相連,為整個小腸中最固定的部位,十二指腸橫部又完全固定於後腹壁,其前方為腸系膜上動脈,後方為腹主動脈及脊柱。②當脊柱過伸位石膏固定時,腰椎前凸增加,致橫結腸和小腸向下移位,腸系膜上脈和腹主動脈之間夾角變小,使十二指腸橫部受壓,胃腸排空受阻,引起急性胃擴張,因而產生腹痛、腹脹、惡心、嘔吐。③胸腹部石膏固定後,腹壁肌肉收縮力下降,內臟不同程度下垂,使腸系膜上動脈更緊張,十二指腸受壓更甚,腸系膜上靜脈受壓,導致胃腸道淤血,蠕動減慢甚或梗阻。④腰椎骨折,腰段脊柱前路或復雜的後路手術後,引起腹膜後血腫,進壹步加重腹脹,腹式呼吸受限,膈肌升高,加重呼吸困難。⑤石膏濕冷引起外周皮膚血管收縮,內臟血管床相對充血,腹式呼吸相對受限,再加腹腔內臟淤血,胃腸脹氣,致膈肌升高,引起呼吸困難。⑥石膏包紮位置過高、過緊或過低,均可限制胸式呼吸,引起胸悶、氣急、呼吸困難。

4.2臨床表現癥狀的輕重取決於腸系膜上動脈壓迫十二指腸橫部的程度。早期僅感上腹部飽滿膨脹、可有惡心,隨後出現嘔吐,漸頻繁,嘔吐物為棕綠色,繼而呈咖啡色。腹部有震水音,全腹彌漫性壓痛。重癥可出現脫水以致休克而死亡。輔助檢查:潛血(+);低鉀低氯性堿中毒;X線可見胃及十二指腸擴張。

4.3診斷與鑒別診斷有明確的脊柱牽拉手術史及典型的腸系膜上動脈綜合癥的癥狀。腹部平片可明確診斷。但必須排除其它原因引起的胃擴張、術後長期臥床、胃腸蠕動功能降低等引起的胃腸功能紊亂和胃腸道器質性病變所致的腸梗阻,以及呼吸系統疾患、骨折或骨科手術並發脂肪栓塞等引起的胸悶、氣急、呼吸困難。

4.4治療與預後該病大致與腸梗阻的保守治療相同,如胃腸減壓,溫鹽水洗胃,補充血容量,糾正水電解質紊亂及酸堿平衡失調。去除病因,改變仰臥位,若病情許可可改為俯臥位,足擡高。必要時應拆除石膏或暫時解除牽引術,或減少矯正角度。出現嚴重腸梗阻的患者,可考慮行手術治療,如行Treize韌帶松解術。預後壹般良好。

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