原發性血小板增多癥是壹組相對慢性的骨髓增殖性疾病的壹種,也稱為“出血性”、“真性”或“特發性”血小板增多癥。與其他骨髓增殖性疾病相似,此病為多能造血幹細胞克隆疾病。特征為骨髓中巨核細胞異常增生,血小板計數顯著升高。主要臨床表現為出血和血栓形成傾向。
Di Guglielmo(1920),Epstein和Goedel(1934)最早報道此病。此病發病率仍不很清楚,據Silverstein的估計為每百萬人群中每年10例,約為真性紅細胞增多癥的1/4。此病多見於中年以上的成年人,偶有兒童病例。由於血液自動分析儀的使用,無癥狀的病例也可得到診斷,青年中的病例也增多。此病無性別分布差別。