遺傳病是指近親代的致病基因傳給子代，致病基因導致子代出現形態、構造、生理功能以及生化過程異常的疾病。遺傳疾病並非生後都出現臨床癥狀，也可以晚期發病，而有些疾病則在出生後即有臨床癥狀，但並不是遺傳病。
先天性疾病是指胎兒在母體內已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內形成疾病時，有遺傳因素參與，那麽，這種疾病就是遺傳病；如果是母體在妊娠期間因外界環境因素影響而使胎兒患病，胎兒患的病屬於先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給後代。
家族性疾病是指疾病具有家族性，但壹些具有家族性的疾病並不都是遺傳病。基因的傳遞是遺傳病的發病基礎。由於同壹家族由數人組成，因其血源同於壹前人，就可能***同具有某壹致病基因。故其疾病的發生就可能具有家族性。
但在同壹家族中的不同成員、因其生活在同壹個生活環境和條件中，可使這壹家族中的不同成員發生相同疾病，也可表現出發病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲癥發病常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由於這壹家的飲食條件造成維生素A缺乏而引起的。
擴展資料：
遺傳病臨床特征：
1、患者有特殊的表現型（通常伴有智力障礙）和染色體異常。
2、在去除環境因素影響的前提下，親屬中有患者，且以壹定比例發病。
3、在無血緣關系的成員（如夫妻）中不出現患者。
4、患者有特定的發病年齡，病程特點和臨床表現。
5、在雙生子中，壹卵雙生的同病率高於二卵雙生。
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