"澱粉樣變性"(ATTR-CM)是壹種罕見的心臟病,當 "轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯誤折疊成澱粉樣蛋白,然後沈積在心肌間質中,最終導致心室肥大和心力衰竭。."
這種疾病極為罕見,目前我國能明確診斷出基因突變的 "澱粉樣蛋白 "病例只有400例左右,野生型 "澱粉樣蛋白 "病例更是不足50例。其實,這也從壹個側面反映出,由於樣本量少,沒有研發前景,這種疾病很難被深入研究,也很難被社會重視。
不久前,網上報道了重醫附壹院多學科團隊成功確診重慶首例野生型 "澱粉人 "的消息,讓該病再次進入公眾視野。
患者被確診時已93歲高齡。據張先生介紹,他有高血壓病史,隨著年齡的增長,氣短、心悸等癥狀越來越明顯。為了緩解這些癥狀,他開始服用降壓藥。服藥後,他的血壓開始急劇下降,於是moncler outlet store的張先生放棄了用藥。
後來,為了弄清自己到底得了什麽病,他來到重慶第壹附屬醫院,最終被確診為野生型 "starchitect"。
在重慶第壹附屬醫院,他最終被確診為野生型 "澱粉樣變性 "患者。
為他診斷的專家說:"'星狀細胞'基因突變是壹種早期疾病,好發於五六十歲的人群,而且'星狀細胞'的發病率隨著年齡的增長而增加。它通常出現在 75 歲以上的男性身上"。由此可見,"長毛癥 "基本上見於中老年人。
另外,這種病的確診率比較低,如果不能及時確診並積極治療,那麽壹般只能存活2-5年。目前流行的壹種治療澱粉樣變性的小分子藥物(第壹種也是唯壹壹種治療澱粉樣變性的藥物)可以幫助減緩癥狀,但並不能根治該病。(第壹種也是唯壹壹種治療 "澱粉樣變性 "的藥物)可以幫助緩解癥狀,但不能治愈疾病,而且價格昂貴。不過值得慶幸的是,氯苯那敏將於 2021 年被列入醫療保險清單。
因此,對於這種罕見疾病,我們能做的就是早診斷、早篩查、早治療,並保持良好的心態,盡量減少對健康的損害。