從20世紀90年代初開始，學術界開始涉足“人類基因組計劃”。傳統的測序方法是使用光學測序技術。用不同顏色的熒光標記四種不同的堿基，然後用激光光源捕捉熒光信號，得到待測基因的序列信息。
這種方法雖然靠譜，但也很明顯，就是貴。壹臺儀器的價格大概是50萬到75萬美元，壹次檢測的費用高達5000到1，000美元。
通過半導體傳感器，儀器可以直接檢測DNA復制過程中產生的離子電流。當試劑通過集成的流體通道進入芯片時，芯片上密集分布的反應孔立刻變成了百萬個微反應系統。
這種技術組合使研究人員能夠在短短兩個小時內獲得基因信息。然而，使用傳統的光學測序技術將需要數周甚至數月才能得到結果。與此同時，壹項測試的費用也降低到最低65，438美元+0，000英鎊。
漫長的測序周期和數萬元的儀器成本成為基因測序進入尋常百姓家的障礙。使用新技術的基因測序儀大大降低了基因組測序的門檻，使更多的研究人員能夠利用這項技術開發各種應用。
總部位於美國加州的生命科技公司(Life Technologies)最近在中國推出了桌面基因測序儀Ion Proton，聲稱這款產品可以在壹天內完成個體基因組測序。這意味著基因測序技術有望進入臨床，普通人也可以知道自己的基因序列。然而，該產品尚未獲得FDA和CFDA(中國國家美國食品藥品監督管理局)的授權，其具體功能仍有待測試。
2013年，總部位於深圳的基因組學研究中心華大基因完成對人類全基因組精確測序創新領導者Complete Genomics(簡稱“CG”)的收購。2065 438+05CG推出全集成“超級音序器”Revolocity？澳大利亞健康服務公司Mater和荷蘭奈梅亨大學醫學中心成為Revolocity？測序系統的第壹批用戶。
華大基因擁有全基因組、Illumina HiSeq、ABI固相系統、羅氏GS FLX平臺、Ion Torrent、Ion Proton等新壹代測序平臺。其中，全基因組測序平臺華大基因擁有完全自主知識產權。