什麽是脊髓性肌萎縮癥（SMA）？事實上，它通常被稱為 "速發型"。
脊髓肌肉萎縮癥（SMA）是壹種體細胞隱性遺傳病，會引起脊髓前角細胞進行性變性，導致肌肉無力和萎縮，但智力發育完全正常。從出生到成年都可能發病。目前，這種疾病還沒有特效治療方法，只能通過物理治療和呼吸護理來減少非嚴重病例的並發癥。這種疾病給家庭和社會帶來了非常沈重的負擔。
脊髓性肌萎縮癥的病因是什麽？
脊髓肌肉萎縮癥（SMA）是兒童中第二常見的嚴重軀體隱性疾病，在臺灣壹般人群中，SMA攜帶率約為2%至4%。換句話說，大約每30-50人中就有壹人是攜帶者，僅次於最常見的海洋性貧血，新生兒發病率約為1/6000至1/10000。
目前已知位於第5號染色體上的運動神經元存活（SMN）基因缺陷是該病最重要的病因。
如何預防肢端肥大癥？
要正確診斷SMA，除了上述臨床特征外，小兒神經科醫生還應對肌電圖、肌肉活檢、血清肌酸激酶和SMN基因檢測進行評估，以確診。
脊髓肌營養不良癥患者是隱性遺傳，即父母雙方都是缺陷基因攜帶者，但不會發病或出現任何癥狀。
如果患者的血親想要孩子，可以提前與配偶進行SMN基因檢測，通過血液檢測確認他們是攜帶者，這樣就可以避免四分之壹的幾率生下脊髓性肌萎縮癥患兒。
在治療方面，目前仍以支持性護理為主，以減緩並發癥的發生，但已有許多藥物在世界各國進入臨床試驗階段，相信近幾年會有突破性進展，對脊髓性肌萎縮癥的治療或延緩其進展起到積極作用。
不應剝奪孕婦接受產科檢查的機會！
孕婦也可以在分娩時抽血檢測脊髓性肌萎縮癥基因。如果發現母親是攜帶者，丈夫必須接受進壹步的血液檢測。如果丈夫也是攜帶者，建議進行絨毛取樣或羊膜穿刺術，以確定胎兒是否為 SMA 患者。