我國保障罕見病患者用藥的主要途徑有基本醫療保險、重疾醫療保險、慈善救助等。由於種種原因，罕見病患者的用藥保障並不完善。有的患者因病致貧，因病返貧，有的患者因藥費負擔過重，長期得不到有效治療。
近幾年，國家有關部門出臺了壹系列政策，為罕見病的診斷治療創造了良好的條件：中***中央、國務院自2016年以來，發布了《健康中國2030規劃綱要》，明確提出要?完善罕見病用藥保障政策?；同年，北京協和醫院又牽頭啟動了?國家重點研發計劃?罕見病臨床隊列研究?。
根據對中國罕見病人群生存狀況的調查報告，中國罕見病患者在治療方面面臨的最大困難主要包括：治療費用過高，缺乏醫療技術，以及買不到合適的藥物或藥物價格過高。罕見病有藥不到1%，藥在國外，藥到國內就又太貴了。這是目前國內罕見病患者常說的壹句話。世界上七千多種罕見疾病中，僅有大約1%的藥物可以治療，而新研發的特效藥大多十分昂貴，每年花費幾十萬到幾百萬元。可見，對罕見病患者群體用藥保障的關鍵在於從患者支付層面加強多方面的保障。
現在全世界只有5%的罕見疾病有可有效治療的手段或藥物，但這5%也包括了許多超常適應癥(超常適應癥是指藥物說明書中所稱的藥物不能與某些罕見疾病相對應)的情況，導致許多醫保目錄中的藥品沒有說明可與某種罕見疾病相對應，導致醫保無法報銷，罕見病患者無法用藥。稀有性疾病大多屬於慢性疾病，壹般都可以選擇門診治療，但是由於醫保目錄與當地門診特殊用藥目錄不匹配也會遇到報銷受阻的情況。
因為罕見病種類多，治療方案少，特效藥較多，導致許多特效藥治療費用較高，單靠醫保不能解決罕見病患者用藥難的問題，需要多層次、多方***付來解決。在國外，罕見病藥品費用在藥品總費用中所占比例非常低。就統計學而言，通常被稱為?天價藥?的高價值藥物罕見病病種很少，病人數量也很少。就國內而言，浙江、青島、上海等地多年來的實踐證明，保障政策是可行的，對保障人民生活，促進脫貧攻堅，促進醫藥創新都具有重要意義。
稀有病是我們***同面臨的挑戰，它涉及到的各個方面都非常復雜，任何壹個方面都不能單獨解決。疾病挑戰基金會秘書長王奕鷗在會議上指出，罕見疾病的研究、診斷、治療，罕見疾病治療費的支付與保障，相關藥物的研發、臨床、使用，罕見疾病的遺傳、生育，患者群體的心理、教育、就業等社會支持系統，以及全社會對罕見疾病的認識，都是罕見人群面臨的***同問題。
、