近年來，國家有關部門出臺了壹系列政策，為罕見病的診治創造了有利條件。2016年以來，中央、國務院印發了健康中國2030規劃綱要，明確提出了重點。完善罕見病藥品保障政策？；同年，北京協和醫院又開工了？國家重點研發計劃下罕見病臨床隊列研究？。
《中國罕見病患者生存狀況調查報告》指出，中國罕見病患者面臨的最大困難主要包括:治療費用高、醫療技術缺乏、買不到合適的藥物或藥價高。罕見病用藥物治療的不到1%，在國外國內太貴。這是目前國內罕見病患者的普遍說法。在全球7000多種罕見病中，只有約1%的藥物可以治療，而且新研發的特效藥大多非常昂貴，每年花費幾十萬到上百萬元。可見，罕見病患者的藥品保障，關鍵在於從患者支付層面加強各種保障。
目前全球只有5%的罕見病有有效的治療方法或藥物，但這5%中也包含了很多適應癥異常的情況(適應癥異常是指藥品說明書中提到的藥品不能對應某些罕見病)，導致醫保目錄中很多藥品沒有標明可以對應某壹種罕見病，導致醫保無法報銷，罕見病患者無法服藥。罕見病多屬於慢性病，壹般可以選擇門診治療。但由於醫保目錄和當地門診特藥目錄不匹配，報銷會受阻。
由於罕見病種類多，治療方案少，特效藥多，很多特效藥的治療費用高。單靠醫保解決不了罕見病患者用藥難的問題，需要多層次、多方支付。在國外，罕見病藥品費用占藥品總費用的比例非常低。從統計學上講，經常被稱為？藥貴？高值藥罕見病少，患者少。國內，浙江、青島、上海等地多年的實踐證明，保障政策是可行的，對保障人民生活、促進扶貧、推動醫療創新具有重要意義。
罕見病是我們共同面臨的挑戰，涉及的方方面面都很復雜，沒有壹個可以單獨解決。疾病挑戰基金會秘書長王壹鷗在會上指出，罕見病的研究、診斷和治療，罕見病治療費用的支付和保障，相關藥物的研發、臨床和使用，罕見病的遺傳和生育，患者心理、教育和就業的社會支持系統，以及全社會對罕見病的認識，都是罕見病患者面臨的相同問題。
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