sma的癥狀有哪些？
Sma在兒童中稱為脊髓性肌萎縮癥，醫學上認為是機體常染色體隱性遺傳所致，也有可能是基因突變所致。癥狀是四肢無力和身體運動系統不受控制的退化，但sma攜帶者不壹定會生病。Sma又稱脊髓性肌營養不良，是壹種遺傳性先天性疾病。因為sma是壹種運動神經元疾病，會導致肌肉無力和萎縮，患者會逐漸喪失各種身體功能，吞咽和呼吸功能也會受到影響。壹般來說，面部肌肉和眼外肌不受累，沒有肌腱反射亢進或感覺障礙。肌肉萎縮隨著年齡的增長而逐漸加重。肌電圖是壹種廣泛的神經源性損傷，主要累及前角。
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在新生兒中，SMA的發病率為6000分之壹到10000分之壹。在壹般人群中，約有1人是SMA致病基因的攜帶者。2065438+2008年5月，SMA被列入國家衛計委等部門聯合制定的首批罕見病目錄。和“漸凍人”壹樣殘酷的是，SMA患者會持續喪失相應的運動功能，只不過“漸凍人”壹般在成年期發病，而SMA壹般在嬰兒期發病。而且SMA是發病越早病情越嚴重，“漸凍人”正好相反。2019年5月24日，美國FDA批準——諾華首個針對2歲以下sma患者的基因療法Zolgensma。患者只需接受壹次靜脈註射，即可在細胞內長期表達SMN蛋白，並達到長期緩解甚至治愈。
sma載體是什麽意思？
Sma攜帶者，也就是說體內有sma這個基因。該病是壹種遺傳性先天性疾病，以四肢無力和運動神經系統變性為癥狀。因為sma是壹種運動神經元疾病，會導致肌肉無力和萎縮，患者會逐漸喪失各種身體功能，吞咽和呼吸功能也會受到影響。但是攜帶者不壹定會生病，壹輩子都不會。脊髓性肌萎縮又稱脊髓性肌萎縮，是由於脊髓前角運動神經元變性，導致肌肉無力和肌肉萎縮的壹種疾病。是壹種常染色體隱性遺傳病，臨床上並不少見。根據發病年齡和重癥肌無力的嚴重程度，臨床上分為SMA-ⅰ型、SMA-ⅱ型和SMA-ⅲ型，即嬰兒型、中間型和少年型。* * *同樣的特征是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性、全身性弛緩性麻痹和肌肉萎縮。
sma會遺傳嗎？
是的。SMA是脊髓性肌萎縮癥的簡稱，是壹種脊髓前角運動神經元變性引起的疾病，由多種基因突變引起，但壹般是由運動神經元存活基因1突變引起，屬於常染色體隱性遺傳病，父母雙方均可遺傳給子女。SMA是壹種常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方都可以進行DNA檢測。如果父母雙方都是攜帶者，孩子有25%的幾率是SMA；如果父母壹方是攜帶者，另壹方是SMA患者，那麽他的後代有50%的幾率是SMA；如果夫妻壹方不是SMA攜帶者，無論另壹方是SMA患者還是攜帶者，孩子都不會成為SMA患者。