在日常生活中，仔細觀察孩子的壹些異常行為，如走路像個小鴨子，經常骨折，經常興奮、多動、嗜睡、肌肉痙攣等行為，很可能是成骨不全癥、苯丙酮尿癥、粘多糖貯積癥等罕見疾病的相關癥狀。
1、?骨脆癥
2、?苯丙酮尿
3、?粘多糖貯積癥
據《人民日報》報道，近日，來自河南尚進的6歲男孩郝好像小鴨壹樣搖搖擺擺地走路。壹開始家長並沒有太在意，以為是孩子跳的跑的太多造成的。後來他們發現，孩子總是無緣無故摔倒，上下樓梯都很困難。他們趕緊帶著孩子去河南省兒童醫院治療。經過檢查，醫生發現孩子患有壹種罕見的疾病——杜氏肌營養不良癥。
看了上面的新聞，我和朋友們似乎都覺得成骨不全癥、苯丙酮尿癥、粘多糖貯積病等罕見病很陌生。其實這些罕見的疾病在日常生活中離我們並不遙遠。
？罕見病是指那些發病率極低的疾病，也稱“孤兒病”。目前，根據世界衛生組織的相關規定，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰~ 1‰的疾病。根據各自國家的具體情況，國際上對罕見病的認定標準存在壹些差異。比如國內比較知名的罕見病有成骨不全、苯丙酮尿癥、粘多糖貯積癥等疾病。
據相關統計，我國約有1680萬罕見病患者，其中50%-75%為兒童。這些罕見疾病的平均診斷時間約為5年，但只有5%的人接受藥物治療。存在診斷困難、治療方法少、可用藥物少等問題，導致患兒及其家庭治療陷入困境。下面，就讓我們* *著盤點壹下，這些罕見疾病的具體情況:
成骨不全。成骨不全癥是壹種罕見的遺傳性骨病，發病率約為3/10萬。其主要特征是骨脆性、耳聾和關節松弛，主要是由於間充質組織發育不全和膠原形成障礙引起的先天性遺傳性疼痛。這樣的孩子更容易骨折，即使發生輕微碰撞，也會造成更嚴重的骨折。由於成骨發育不全，可能累及人體骨結締組織，會導致皮膚、眼、耳疾病。
受疾病影響，成骨不全患者的面部可能會有壹些變形，即頭部上部比較大，下部比較尖；患者的四肢可能經常彎曲甚至骨折。由於患者的骨骼和結締組織發育障礙，他的身體發育會非常矮小，低於同齡人的正常身高。
由於成骨不全癥是壹種先天性疾病，目前沒有特殊的治療方法，因此需要早期發現和治療，以減少骨折的概率，減輕患者的痛苦。同時，要增加患者的營養供給，多吃富含蛋白質、卵磷脂、鈣等成分的食物，增強免疫力。
？苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥(PKU)是壹種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內的積累減少。PKU是先天性氨基酸代謝障礙中最常見的累積性疾病。
苯丙酮尿癥患者表現為精神發育遲滯和智力低下，尤其是語言發育障礙。患者皮膚常幹燥白皙，伴有濕疹和皮膚抓痕，頭發呈淺棕色。同時，患者的神經系統會出現異常，如興奮、多動或嗜睡、肌肉痙攣、腱反射亢進等。
苯丙酮尿癥是壹種常染色體隱性遺傳病。目前沒有特別的治療方法。因此，及早診斷和改善相關癥狀，預防和減少並發癥尤為重要。同時，在患者飲食中，以澱粉、蔬菜、水果等低蛋白食物為主，並及時補充長鏈多不飽和脂肪酸，已達到營養均衡的需要。
？粘多糖貯積病。粘多糖貯積病是由於人體細胞溶酶體中降解粘多糖的水解酶發生突變，導致其活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最終貯存在體內而引起的疾病。粘多糖貯積癥也是壹種遺傳病。由於溶酶體水解酶的缺陷，酸性粘多糖(葡甘聚糖)的降解受阻，粘多糖在體內蓄積，引起壹系列特定的臨床癥狀。
粘多糖貯積癥表現為身材矮小、關節活動受限、手爪樣、肌陣攣等癥狀；同時還有關節僵硬、肘關節、肩關節、膝關節活動受限等癥狀。
由於粘多糖貯積病是壹種常染色體隱性遺傳病，目前尚無特效療法，因此改善相關癥狀尤為重要。在飲食上，患者應多吃富含維生素和高維生素B的食物，如西瓜、哈密瓜等，而不能吃溫補的食物，如狗肉等，做到飲食合理，註意膳食平衡，避免辛辣刺激性食物的攝入。
據相關醫學資料統計，約80%的罕見病是由遺傳因素引起的，半數罕見病患者可能在出生時或兒童期發病。壹般來說，罕見病如果不及時發現和治療，病情會迅速發展，甚至危及生命。
事實上，大多數罕見病都有遺傳基因。如果孩子遺傳了父親母親的致病突變基因，可能會導致罕見疾病。如果壹個孩子只攜帶壹個致病突變，有很大概率不會生病，沒有癥狀，同時攜帶兩個或兩個以上致病突變基因，那麽生病的概率會很高。
俗話說，辦法總比困難多。在我看來，罕見病雖然是發病率極低的疾病，但其實離我們很近。在現實生活中，要及時關註孩子的身體變化。如果我們發現孩子有走路、像小鴨壹樣蹣跚、經常骨折、經常興奮、多動或嗜睡、肌肉痙攣等異常行為，很可能是患有相關的罕見疾病。當發現孩子的異常行為時，要盡早就醫，最大限度地延緩罕見病的發展，避免損害，盡快恢復孩子正常的日常生活功能。