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純紅色再生障礙性貧血的癥狀和體征

本病常見的臨床表現為進行性重度貧血、正常紅細胞性貧血或輕度大紅細胞性貧血,伴有網織紅細胞明顯減少或缺失,外周血白細胞和血小板正常或接近正常;骨髓有核細胞沒有減少,粒細胞和巨核細胞系正常增殖,但紅細胞系明顯減少,甚至完全缺乏。個別病例可見紅系成熟止於早期,有巨幼變的成簇紅系,但無成熟紅系。鐵動力學測定表明其實質是紅細胞生成障礙。

(壹)先天性純紅色再生障礙性貧血(diamond-blackfan貧血)90%從出生到1歲,2歲以後很少,遺傳規律不清楚,具有家族性。兒童生長發育遲緩,少數也有輕度先天畸形,如拇指畸形,與範可尼貧血不同,很少伴有惡性疾病。患者的紅系祖細胞不僅數量不足,而且質量異常。HbF升高,胎膜抗原I持續,嘌呤拯救途徑酶活性升高,說明核酸合成有缺陷。患者的淋巴細胞在體外可以抑制正常紅系祖細胞的生長。20%病例可自發緩解,60%患者腎上腺皮質激素有效,無效者還可進行骨髓移植。

(2)急性獲得性純紅再生障礙性貧血;慢性溶血性貧血病程中,病毒感染,尤其是人細小病毒B19感染,可選擇抑制紅系祖細胞,引起急性純紅再生障礙性貧血,又稱溶血性再生障礙性貧血危象;在某些情況下,病毒感染後造血功能暫時停止,導致骨髓全血細胞減少和巨噬細胞增多,也稱為急性造血停滯。急性純紅再生障礙性貧血也可發生於1 ~ 4歲兒童,數周後自愈,無感染因素,稱為兒童壹過性紅細胞減少癥。急性純紅再生障礙性貧血仍見於病毒性肝炎,可由苯妥英、硫唑嘌呤、氯黴素、異煙肼、普魯卡因胺等藥物誘發。,且絕大多數病例停藥後會完全恢復。

(3)慢性獲得性純紅再生障礙性貧血;主要見於成年人。50%的患者有胸腺瘤,只有5%的胸腺瘤患者有純紅再生障礙性貧血;這些胸腺瘤大多數是良性的,70%是梭形細胞型,少數是惡性的。女性更常見(女性:男性為3 ~ 4.5: 1)。少數可繼發於某些自身免疫性疾病如系統性紅斑狼瘡和類風濕性關節炎,以及某些腫瘤如慢性淋巴細胞性白血病、慢性髓細胞性白血病、淋巴病、免疫母細胞性淋巴結病、膽道腺癌、甲狀腺癌、支氣管肺癌和乳腺癌。原因不明的稱為原發性獲得性純紅再生障礙性貧血,由多種免疫機制引起,患者血清中存在抗紅細胞生成素抗體、抗紅細胞生成素抗體或抑制性T淋巴細胞。患者常伴有多種免疫學異常,如免疫球蛋白、單個免疫球蛋白升高或降低以及血清抗體陽性,如冷凝集素、冷溶血素、嗜異性抗體、抗核抗體等。抗人球蛋白測試呈陽性。個別患者可伴有多種內分泌腺功能障礙。純紅無胸腺瘤型再生障礙性貧血多見於男性(男:女:2: 1)。

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