最常見的形式是無棘突和椎板，椎管向後方開放，多見於骶尾部，其次為頸段，其他部位較少。病變可累及壹個或多個椎骨，其中壹些同時存在脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常伴有脊髓和脊神經發育異常或其他畸形，少數伴有顱裂。
少數患者成年後可出現遺尿、尿失禁等癥狀。有些剛出生的寶寶，腰部有壹個鼓鼓的眼袋，壁很薄，透光。寶寶哭鬧時，育兒袋的張力增加，如果破了，很容易感染引起腦膜炎。這種類型是由於脊柱和大腿從脊柱裂處膨出，稱為“脊膜膨出”或“囊性脊柱裂”。如果椎管內的脊髓和神經組織也同時膨出，則稱為“脊髓脊膜膨出”，可引起雙下肢無力，肌肉萎縮，兒童行走較晚，但步態跛行，臀部和大腿後部皮膚感覺遲鈍或麻木，足底和臀部可出現潰瘍，大小便無法控制。成年人有陽痿等癥狀。少數患者可能有壹段脊髓在裂隙處完全暴露，有些患者可能有壹層薄的纖維膜覆蓋在表面。這種類型稱為“脊髓暴露”，癥狀較重，易感染，預後差。脊柱裂患者常伴有身體其他部位的先天性發育異常；如內翻足、外翻足、足弓足、先天性腦積水、脊柱側凸等。
沒有臨床癥狀的隱性脊柱裂患者不需要治療。有臨床癥狀的隱性脊柱裂、脊膜膨出和脊髓脊膜膨出需要手術治療。手術越早，療效越好。操作前，應對凸出部分進行保護，以防破裂。如不慎破裂，應立即送醫院搶救，以免感染引起腦膜炎。把先天性脊柱裂分類編輯在這壹段。根據病情的不同程度，壹般將椎管內容物膨出的人稱為顯性脊柱裂，反之亦然。
1.顯性脊柱裂可分為:
(1)脊髓脊膜膨出:指脊膜膨出通過壹個大的椎管缺損向後突出。膨出的腦膜囊內有神經組織、軟腦膜、蛛網膜和腦脊液。神經組織包括脊髓、馬尾和畸形神經分支。膨出腦膜囊處的脊髓與原神經板非常相似，有時會分裂成兩部分，壹部分在膨出腦膜囊底部的椎管腔內，另壹部分疝入膨出的腦膜囊內。脊髓的發育不良也被稱為基板。脊髓很低，被栓住了。
這種類型在外觀上有壹個背部腫塊，腫塊表面是壹個薄的囊壁，沒有皮膚覆蓋。有些腫瘤表面有異常的皮膚。皮膚呈藍色，無皮下組織，真皮呈瘢痕樣變性，直接附著在囊壁上。如果囊腫不高於表皮，表面呈現紫色肉芽面，也叫脊髓膨出。如有脊髓縱裂ⅱ型，則可在壹條或兩條裂開的脊髓中出現脊膜膨出，此時稱為半脊髓脊膜膨出。
此型好發於腰骶段，神經損害癥狀最嚴重，常伴有雙下肢功能障礙、足畸形、膀胱及肛門括約肌功能障礙、脊柱畸形等。Chiari畸形和腦積水發生率高(99%)，其次為腦積水(40% ~ 80%)、脊髓縱裂(30% ~ 40%)和蛛網膜囊腫(20%)。脊椎畸形和神經肌肉不平衡引起的脊柱彎曲也很常見。
這種類型的發病率非常高，在北美1 000新生兒中約有2人患有這種疾病。由於該病容易診斷，為防止感染，國外主張在孩子出生後24 ~ 48小時內進行手術。
(2)脂肪髓鞘膨出:此型有多種表現，故可分為兩個亞型。
ⅰ型:椎管腔局部擴大，通過椎管缺損向後方突出，形成高於皮膚表面的腫塊。腫塊表面皮膚完好，含有腦脊液。脊髓(也叫基板)、馬尾神經和異常神經分支也可突入囊腫內並與囊壁粘連，故將脊髓牽拉結紮。這種類型的特點是腫塊表面有皮下脂肪或脂肪瘤，但可能不會進入囊腫。
ⅱ型:該型外觀與ⅰ型相似，但背側局部隆起的硬腦膜被皮下脂肪瘤完全侵蝕。正常結構喪失，大量脂肪通過椎管缺損湧入椎管腔內，與脊髓粘連，混合生長。脊髓發育異常，失去正常的圓椎結構，變得細長，位於椎管腔內，其末端位於腰骶部甚至骶尾部，其背側裂開，脂肪瘤或脂肪組織長入裂開的脊髓內。因為長到脊髓裏的脂肪與皮下脂肪相連，脊髓被牽拉。
以上兩種脂肪性脊膜膨出的外觀是背部有腫塊，表面覆蓋正常皮膚。有的剛開始很小，後來隨著年齡增長或者短時間內迅速增加。它的小尺寸通常是圓形的，而它的大尺寸是不規則的，有些有細頸狀的蒂，有些有寬的基部。在腫塊表面，有的皮膚有長毛或/和異常色素沈著，有的呈毛細血管瘤，有的在腫塊上或附近有深淺不壹的皮膚凹陷。脂肪性脊髓脊膜膨出可發生在脊柱的任何節段，多發生在腰骶部、腰椎或胸腰椎節段。臨床上可出現不同程度的下肢癱瘓、足畸形、步態異常和膀胱肛門括約肌功能障礙。部分患者合並Chiari畸形(10%)、脊髓水病(10%)、椎體畸形等。
(3)脊髓囊腫:指脊髓囊性增大，通過椎管的缺損向後方膨出。膨出的囊腫本質上是壹個囊性增大的中央管，由硬腦膜、腦脊液和不發達的脊髓組成，因此脊髓被拉伸。脊髓囊性突出通常發生在腰骶部。如果表面沒有皮膚覆蓋，稱為脊髓囊腫；如果有皮膚和脂肪覆蓋，稱為脂肪肌囊腫。脂肪組織僅位於皮下，不進入囊腫，與囊壁有明顯的分界。臨床表現為下肢感覺運動功能障礙和括約肌功能障礙，可伴有消化系統、泌尿生殖系統、脊柱椎體畸形和Chiari畸形。
(4)脊膜膨出:其特點是脊膜從骨缺損處向外膨出，囊內有腦脊液，無脊髓和馬尾神經。根據脊膜膨出的方向可分為以下五種類型，其中除背部單純脊膜膨出外，其余四種類型均可歸於隱性脊柱裂。
①背部單純性後脊膜膨出:膨出的腦膜向背部突出，表面有皮膚覆蓋。大多數位於腰骶部，有時位於頸部或胸部。
②骶內脊膜膨出:骶管內的硬膜和蛛網膜突出於硬膜外形成小憩室，通過頸部與硬膜下腔相通。有時囊內壓力高，可壓迫神經根，產生癥狀。
③骶前脊膜膨出:膨出的硬腦膜和蛛網膜穿過骶骨腹側缺損，膨出至骶骨前部，稱為骶前脊膜膨出。囊內壹般沒有神經組織，有時神經根會疝入囊腔，產生臨床癥狀。
④脊髓外側脊膜膨出:硬膜和蛛網膜經神經孔突出，在脊柱旁形成囊性軟組織腫塊。病變可發生在脊柱的壹側或兩側，單個或多個。85%的病變發生在胸部，可並發多發性神經纖維瘤。
⑤骶尾部脊膜膨出:指位於尾骨區的膨出性脊膜膨出。這種類型是罕見的，有時很容易與囊性畸胎瘤混淆。
2.隱性脊柱裂
脊柱裂常累及第五腰椎和1骶椎。病變區皮膚可正常，也可出現色素沈著、毛細血管瘤、皮膚凹陷、局部多毛等現象。嬰幼兒無明顯癥狀。如果椎管腔內有先天畸形，往往是在兒童期成長過程中，脊髓受到異常牽拉而產生脊髓栓系綜合征。據報道，許多兒童直到成年才出現癥狀。隱性脊柱裂可分為:
(1)脊髓縱裂可分為兩種類型:
ⅰ:雙硬膜囊雙脊髓，即脊髓在縱裂處分為兩部分，有自己的硬膜和蛛網膜，其間有纖維、軟骨或骨脊，故牽拉脊髓。產生臨床癥狀。這種類型占50%左右。
ⅱ型:脊髓在縱裂處分為兩部分，但* * *享有壹個硬腦膜和壹個蛛網膜，脊髓內無異物牽引，不產生臨床癥狀。
最常見的部位是胸腰段，可伴有脊髓水病、終絲牽拉征、硬膜內脂肪瘤等。
(2)終絲緊密綜合征。正常的終絲由室管膜和膠質細胞組成。從脊髓末端開始，向下穿過硬膜囊底部。固定在骶骨上，我們通常把硬腦膜中的終絲稱為內終絲。穿過硬腦膜的部分稱為外終絲。成人終絲直徑< < 2 mm當終絲因脂肪纖維組織的浸潤而變性甚至增厚時(直徑可大於2 mm)，會牽拉脊髓，引起神經系統癥狀。這個時候，脊髓可以低位，也可以正常。
(3)硬膜內脂肪瘤:局限性脂肪堆積於硬膜下腔，與背部皮下脂肪組織不相連。脂肪瘤通常生長在脊髓表面，也可滲入脊髓，對脊髓造成牽拉和壓迫。
(4)背側真皮竇:可發生於脊柱軸的後部，枕部至骶尾部的任何部位，尤其是骶尾部。位於骶尾部的竇很少進入椎管腔。如果位於骶尾部水平以上，竇可通過硬腦膜進入椎管腔內或沿脊髓表面走行。竇端50%為皮樣囊腫，可位於椎管腔末端或脊髓表面，故牽拉或壓迫脊髓。
竇口周圍常有毛發異常、色素沈著或毛細血管瘤樣改變。鼻竇經過的地方，相應部位可能有顱骨或椎管缺損。60%的兒童可繼發囊腫感染和腦脊髓炎。
(5)皮樣或表皮樣囊腫:好發於腰骶部，約25%的囊腫伴有背側皮竇。囊壁為鱗狀上皮，內含許多皮脂腺和毛囊，囊內積聚油性液體，是汗腺、皮脂腺和毛囊的分泌或分解產物。40%的囊腫位於髓質，其余位於硬膜外腔。囊腫大多出現在出生時，由於生長緩慢，癥狀壹般在兒童期表現出來。如果囊腫破裂，油性液體會沿著蛛網膜下腔擴散，導致化學性蛛網膜炎。
(6)脊索劈裂綜合征:指胚胎期中腸與背部皮膚的連接，可從食管、胃、小腸、大腸後側發生，經腹腔或胸腔及後縱隔不同方向，經脊髓到達背部皮膚。該管可在任何位置中斷，形成囊腫、憩室、瘺管或纖維帶。根據病變的部位，有相應的名稱，如腹腔腸源性囊腫、腸憩室、縱隔腸源性囊腫等。如果囊腫在椎管腔內，稱為椎管內腸源性囊腫。病變多發生在上胸段或頸段，可位於椎體後、椎體旁或椎管腔內。囊壁壹般為單層或無肌層的假復層上皮，囊腫的形狀、囊壁的厚度和囊液的粘度、顏色都很不壹致。
(7)脊髓空洞癥:脊髓空洞癥是脊髓中央管的擴大，可單獨存在或經常存在，也可伴有脊膜膨出、脊柱裂和Chiari畸形。
(8)尾部退化綜合征:指脊柱末端的發育障礙，可伴有神經梯、腎發育不良、外生殖器畸形、肛門直腸畸形、肢體畸形和足畸形。末端骨缺損壹般在第9胸段以下。根據缺損節段的高度，可能有不同程度的臨床癥狀。缺損節段越低，臨床癥狀越輕，末端尾骨缺損可無臨床癥狀。此外，該病還可並發腦膜膨出、脊髓縱裂、終絲牽拉征、柔毛竇、硬腦膜脂肪瘤等。病因學編輯這壹段主要是胚胎期發育障礙引起的，關鍵在於椎管不足。支撐人體的脊柱由26塊椎骨組成，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管包含脊髓膜、神經和脊髓。如果椎管先天異常，可稱為脊柱裂。這種疾病多見於腰骶部，偶爾也見於胸部。裂口大多在脊柱後面，少數可以位於前面。正常人20 ~ 25%有脊柱裂，部分患者背部皮膚有壹撮長毛、血管痣或酒窩狀凹陷，那裏可感覺到凹陷。大多數脊柱裂患者沒有臨床癥狀，只是在體檢時偶爾發現。這種類型被稱為“隱性脊柱裂”。癥狀編輯本節囊性脊柱裂患兒出生後在脊柱縱軸上看到囊性腫塊突起，大小為圓形或橢圓形，有的頸部或蒂部較細，有的基部較大，無頸部。腫塊常隨年齡增長而增大，表面皮膚正常，或薄而易破，有的薄而半透明，如囊內腦脊液，手電筒照射，如囊內脊髓、神經組織，不透明或可見囊內組織的影子。孩子哭的時候，團的張力更高更硬。安靜的時候背團比較軟，張力不高。腫塊根部可觸及骨缺損邊緣，說明囊腫與椎管相通。比如孩子在安靜狀態下，包塊張力高，前囟擡高，可能伴有腦積水。
脊髓脊膜膨出有不同程度的神經系統癥狀和體征。仔細檢查可以發現兒童下肢無力或足部畸形。針刺小兒下肢或足部無反應或反應微弱。孩子大壹點就可以發現大小便失禁。嚴重者雙下肢完全弛緩性麻痹。
脊髓暴露後，可見局部無腫塊，腦脊液漏出，常出現嚴重的神經功能障礙，無法存活。
背部雖無腫塊，但患處皮膚常出現片狀毛區或細毛，或片狀血管痣。在某些地區，皮膚顏色很厚，或棕色，或黑色，或紅色。有時在脊柱軸上可見潛伏毛孔，有的其實是壹個竇道口，擠出粘液或豆渣樣分泌物。椎管內有許多皮樣或上皮樣腫瘤。裂裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但大多無癥狀。查編輯該切面的X線、CT、MRI，照片顯示椎管畸形、棘突、椎板缺損。待遇編輯段1。手術適應證和手術時機的選擇:現認為先天性脊柱裂在脊髓異常牽拉、缺血、缺氧時，可引起神經功能障礙，產生壹系列臨床癥狀，稱為脊髓栓系綜合征。臨床上有多種表現，如下肢感覺運動障礙、步態異常、足部畸形、大小便功能障礙、背部或下肢疼痛等。脊髓栓系綜合征的病因可分為原發性和繼發性。主要原因是脊髓胚胎發育畸形引起的脊髓牽拉、壓迫，如脊髓縱裂、終絲牽拉、硬膜內脂肪瘤、脊髓脊膜膨出等。繼發性疾病有脊柱手術後椎管腔瘢痕或束帶粘連、蛛網膜炎癥後粘連等。
雷格爾認為脊髓栓系綜合征患者每天站立、坐著、彎腰都有加重脊髓損傷的潛在危險。Tani\、Schneider等學者通過動物實驗和手術探查發現脊髓循環障礙是本病的發病機制。栓系解除後，脊髓遠端血流量顯著增加。因此，大多數學者認為脊髓栓系綜合征應該手術治療，手術越早越好。薩塔爾和其他人認為這種疾病是漸進的。通過對比兒童組和成人組的手術效果，他得出結論:兒童組的手術效果優於成人組。維斯納等人認為，沒有臨床癥狀的脊髓栓系患者也應進行手術，以防止神經進壹步變性。
但有學者通過臨床觀察發現，很多不手術的患者經過長期隨訪並沒有惡化，而手術的患者有的癥狀改善了，有的沒有變化，有的惡化了。因此，他們認為應嚴格掌握手術適應證，脊髓栓系不能作為手術的唯壹適應證。僅對神經癥狀進行性加重的患者考慮手術更為合適。更不適合無癥狀患者手術。
2.手術方法:脊髓栓系的手術方法因病因不同而異。原則上是切除病竈，解除脊髓的牽引和拴系。如在終絲牽拉征手術中，切斷變性終絲65438±0cm，可解除脊髓的牽拉。脊髓縱裂的手術方法是取出異物，解除異物對脊髓的牽引。腦積水的手術仍采用分流術，未見新的治療方法。目前仍流行將粘連牽拉的脊髓與膨出的硬膜囊分離，置入椎管腔內，徹底遊離脊髓，解除牽拉，修整多余的硬膜囊，用硬膜囊或補片擴張縫合硬膜囊。Ois等人建議在治療腦膜膨出時應考慮以下幾點:缺損的範圍和平面，是否有嚴重的腦積水，是否有感染，是否有其他器官畸形。
幾乎所有的囊腫性脊柱裂都需要手術治療。如果囊壁極薄或破裂，就要緊急或提前手術。其他情況最好在出生後1 ~ 3個月內手術，防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁較厚，為了降低手術死亡率，也可以讓孩子過了老年(1.5歲後)再手術。手術的目的是去除膨出的囊壁，解除脊髓與神經根的粘連，使膨出的神經組織重新融入椎管，修復軟組織缺損，避免神經組織持續受累加重癥狀。當脊髓膜開口不能直接縫合時，應翻轉背筋膜進行修復。包紮要嚴密，術後及拆線後2 ~ 3天內采用俯臥位或側臥位，防止大小便浸濕和汙染切口。
對於長期排尿困難或夜間遺尿或隱匿性脊柱裂伴有持續性神經癥狀加重者，仔細檢查後，應給予相應的手術治療。手術的目的是去除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。
出生時雙下肢完全癱瘓、大小便失禁或腦膜膨出伴有明顯腦積水的患者，術後通常難以恢復正常。甚至加重癥狀或有其他並發癥。
早識別早治療是治愈疾病的關鍵。脊柱裂並發脊髓栓系的孩子，壹般在小時候沒有癥狀，但隨著身體的發育，脊髓栓系被牽拉，產生相應的癥狀。研究表明，壹旦出現運動功能障礙，如四肢無力、麻木等，只有約45%的患者恢復正常；壹旦發生尿失禁，只有12%的患者恢復正常。所以壹旦發現脊髓栓系，無論癥狀如何，都需要手術治療。我們正在加大相關臨床知識的普及和宣傳，讓患者家屬認識到，背部的腫塊、血管痣、皮膚凹陷、多毛不是表面現象，椎管內可能存在脊柱、脊髓的先天畸形。妳應該盡早做檢查，盡早做手術。出現明顯癥狀後不要急於手術，可能會後悔壹輩子。隨著現代麻醉和神經重癥監護的巨大進步，目前患者的年齡已經不是制約手術的問題。