經典NMO的概念是指壹種單相疾病，其中雙側視神經炎和嚴重的橫貫性脊髓炎同時發生或在短時間內發生。20世紀末，Wingerchuk等人回顧總結了765，438+0例NMO患者的臨床資料，擴展了NMO的定義。要點包括:視神經炎和脊髓炎可同時發生，可在短時間內相繼發生，也可在長時間內(數月或數年)相繼發生；視神經炎可累及雙眼或單眼；壹些患有復發性疾病的患者被稱為復發性NMO。因此，NMO可以是單相療程或多相療程以減輕復發。80% ~ 90%的NMO病例為復發性NMO，並伴有復發性視神經炎和脊髓炎。在壹些患者中，視神經炎可以在脊髓炎發生之前反復發生，反之亦然。復發性脊髓炎或視神經炎稱為復發性脊髓炎或復發性視神經炎。
流行病學
NMO的確切發病率和患病率尚不清楚，原因之壹是缺乏統壹和公認的診斷標準，容易與NMO女士混淆，占西方高加索人中樞神經系統脫髓鞘疾病的不到65，438+0%。在非白種人中，NMO顯然更為常見。例如，NMO在日本占中樞神經系統脫髓鞘疾病的20% ~ 30%，在香港占36%，在新加坡占48%，在印度占65，438+00% ~ 20%。NMO平均發病年齡為39歲，不同種族女性發病率明顯高於男性，女性患者占全部病例的90%。
病理
與典型MS相比，NMO最易侵犯腦室周圍白質、小腦和腦幹，NMO常選擇性累及視神經和脊髓。與MS不同，NMO脊髓病變的特點是多個脊髓節段廣泛脫髓鞘，同時伴有空洞形成、壞死和同時累及灰質的急性軸突病變。病變內有明顯的嗜酸性粒細胞和中性粒細胞浸潤，免疫球蛋白(IgG和IgM)和補體激活產物沈積在玻璃樣血管周圍，呈輪緣和玫瑰花結狀，提示體液免疫機制參與了NMO的發病過程。
臨床表現
好發於年輕人，男女皆可發病。急性或亞急性起病，進展迅速，緩解-復發。急性重癥橫貫性脊髓炎和雙側球後視神經炎是該病的特征性臨床表現，可在短時間內連續發生，導致截癱和失明。
癥狀和體征
1，發病年齡5-60歲，21-41歲最多。還有很多孩子，男女都可以得病。急性橫斷性或播散性脊髓炎和雙側同時或相繼視神經炎是本病的特征性表現，短時間內連續出現，導致截癱和失明，病情進展迅速，有緩解-復發。
2.視神經炎急性發作的患者在幾小時或幾天內喪失部分或全部單眼視力。部分患者在視力喪失前壹兩天有眶內疼痛，眼球運動或壓迫明顯。眼底可見視乳頭炎或球後視神經炎。亞急性起病患者的癥狀在1-2個月內達到高峰。其中少數為慢性起病，視力下降在幾個月內穩步進展，進行性加重。
3.急性橫貫性脊髓炎是壹種急性進行性炎性脫髓鞘病變，已證實多為MS表現，呈單相或慢性多發性復發。播散性脊髓炎臨床常見，其體征不完全、不完全，表現為進展迅速(數小時或數天)的輕度癱瘓、雙側巴賓斯基征、軀幹感覺障礙和括約肌功能障礙。約1/3復發患者可見伴有Lhermitte征、陣發性強直性痙攣和神經根痛的急性脊髓炎，但在單相病程患者中少見。
4.大多數NMO患者的病程為單相，70%的患者會在幾天內出現截癱，大約壹半的患者患眼完全失明。少數患者有反復發作的病程，其中約1/3有截癱，約1/4有視力障礙。臨床事件間隔數月至半年，孤立ON和脊髓炎可在未來三年內多次復發。
此外，單療程NMO和復發性NMO在臨床特征上也有壹些差異。Wingerchuk等報道單療程NMO平均發病年齡為29歲(1 ~ 54歲)，復發性NMO為39歲(6 ~ 72歲)。復發性NMO的女性比例更高，達到80%以上。首次臨床事件發展為雙側視神經炎和脊髓炎(NMO的經典定義)的平均時間，單藥NMO為5天(0 ~ 151天)，復發性NMO為166天(2 ~ 730天)。單療程NMO的臨床事件更嚴重，54%的受影響眼出現完全失明，而復發性NMO只有28%，單療程NMO患者有70%出現截癱，復發性NMO只有365，438+0%。雖然單療程NMO的臨床事件比復發性NMO更嚴重，但絕大多數單療程NMO未來不會復發，長期保持穩定，無累積性損害，疾病恢復和神經功能更好。5年生存率90%，他們往往死於其他原因。復發性NMO的復發頻率在個體間差異很大，幾個月內可能出現數次發作，緩解期也可能超過10年。55%的患者在1年內出現視神經炎或脊髓炎復發，3年內比例增至78%，5年內達到90%。雖然視神經炎和脊髓炎首次發病後的功能恢復優於單療程NMO，但復發性NMO的累積效應使神經功能殘疾更嚴重。病程5年的患者中，壹半以上為單眼盲或無輔助不能行走，5年生存率為68%。重癥頸椎脊髓炎引起的呼吸衰竭在復發性NMO中較為常見，幾乎會出現1/3的患者，這也是此類患者死亡的主要原因。
輔助檢查
血清和腦脊液:約85%的MS患者的腦脊液中可檢測到寡克隆區帶，而NMO患者僅為15-35%。IgG合成指數NMO也明顯低於Ms，NMO急性期腦脊液白細胞數可超過50個/mm3，並可能有中性粒細胞，這在典型MS中非常少見，近年來免疫學研究發現新證據，NMO與MS明顯不同。
近年來，NMO研究領域的壹個重要發現是Lennon等人報道的NMO-IgG。作為NMO的特異性生物標誌物，該抗體在北美診斷NMO的敏感性和特異性分別為73%、91%、58%和100%。NMO-IgG的靶抗原是水通道蛋白-4(AQP4)。AQP4是壹種位於星形膠質細胞質膜上的整合蛋白，集中在血腦屏障中星形膠質細胞的足突。它是第壹個被發現與人類中樞神經系統炎性脫髓鞘疾病相關的自身抗原。在視神經和脊髓中含量豐富，在全腦中也有分布。AQP4是中樞神經系統中含量最豐富的水通道蛋白，對維持腦內水平衡有重要作用，與水中毒或局竈性腦缺血後腦水腫的形成有關。Pittock等人發現，壹些NMO患者的異常MRI信號主要位於下丘腦，偶爾會延伸到第三、第四腦室周圍的腦組織，這些區域也是富含AQP4的區域。
脊髓磁共振成像:NMO脊髓炎急性發作會引起脊髓MRI明顯異常。最顯著的特點是多數病竈長度在3個椎體以上，呈長T1、長T2信號改變，病竈主要位於脊髓中央，受累節段可見脊髓腫脹。隨著時間的推移，脊髓的腫脹和強化變成持續的T2信號異常和/或脊髓萎縮。但典型的MS病變壹般小於1 ~ 2個椎體，軸位顯示病變呈局限性，位於脊髓外側髓質。在NMO視神經炎的急性發作中，受影響的視神經或視交叉可能腫脹和/或通過MRI強化。
視覺誘發電位:波形正常，持續時間明顯延長。
NMO疾病譜
由於NMO-IgG在診斷NMO方面的高度特異性，Wingerchuk等人已將其納入2006年修訂的NMO診斷標準(作為三個支持性診斷標準中的1)。該診斷標準在診斷累及視神經和脊髓的中樞神經系統脫髓鞘疾病中的NMO的敏感性和特異性為99%和90%。而且Wingerchuk等人最近提出了NMO譜障礙的概念，它涵蓋了:1)NMO(2006年定義)；2)NMO限形視神經脊髓炎:a原發單次發作或復發性縱向延伸脊髓炎(脊髓MRI病竈長度≥3個椎體)b復發性或雙側同時性視神經炎；3)亞洲視神經脊髓多發性硬化；4)視神經炎或縱向延伸性脊髓炎伴系統性自身免疫性疾病；5)視神經炎或脊髓炎，伴有NMO特征性腦損傷(下丘腦、胼胝體、室旁或腦幹)。
診斷和鑒別診斷
1，診斷
采用Wingerchuk等人制定的NMO診斷標準(2006年修訂版)。
2.鑒別診斷
(1)早期眼部癥狀很容易與單純球後視神經炎相混淆，並且損害不止壹只眼睛。本病常先後累及雙眼，脊髓受損或明顯緩解-復發。
(2)MS能顯示NMO的臨床類型，腦脊液和MRI具有重要的鑒別意義。NMO CSF-MNC >:50×106/L或中性粒細胞減少癥常見，MS少見。超過90%的MS可以看到寡克隆位點，NMO並不常見。NMO初期頭顱MRI正常，復發緩解型MS常有典型病變。NMO脊髓縱向融合病有3個以上脊髓節段，常見脊髓腫脹和釓強化，MS脊髓病極少有超過1個脊髓節段。
(3)脊髓亞急性視神經病變多見於兒童，有腹痛、腹瀉等癥狀，主要為對稱性感覺異常，無麻痹，無復發，腦脊液無明顯變化。
NMO的臨床表現比MS更嚴重，而NMO則因壹系列發作而加重。復發性NMO預後不良，有幾例患者壹步步進展，出現全盲或截癱等嚴重殘疾，1/3患者死於呼吸衰竭，這在MS中並不常見
治療方案
1甲基強的松龍大劑量沖擊療法可加速ON等發作性癥狀的恢復，終止或縮短NMO的惡化。500-1000 mg/d，靜脈滴註3-5天；然後口服大劑量強的松。應該註意的是，單用口服潑尼松可能會增加新發ON的風險。
2免疫抑制劑如硫唑嘌呤、環磷酰胺等也可適當選用。恢復期應加強功能鍛煉和理療。雖然沒有大規模臨床對照試驗證明有效，但免疫抑制劑和血漿置換被推薦用於NMO治療。
3 MS的壹線藥物是免疫調節藥物β-幹擾素和醋酸格拉默。NMO是否有類似療效需要進壹步研究。預後也與MS不同，NMO的5年生存率僅為68%，死亡的主要原因是嚴重脊髓疾病引起的呼吸衰竭。近年來，隨著診斷和治療水平的提高，NMO的預後有所改善。然而，每年兩次左右的平均復發率仍然使NMO比Ms更早致殘
預防常識
視神經脊髓炎患者應采取樂觀的態度，說明疾病的性質和前景，增強與疾病作鬥爭的勇氣，以及如何適應現有的和可能的殘疾。指導他們如何鍛煉患肢的功能。告訴患者定期復查，避免疲勞，防止感染。以查明疾病是否已經發展。經過醫院的正規治療，大部分患者都有不同程度的恢復，少數患者能保持不同程度的殘疾。