病因:
是指由於膽汁細胞攝取未結合膽紅素(UCB)功能障礙,微粒中葡萄糖醛酸基轉移酶缺乏,血液中UCB增加,發生黃疸。
癥狀:
1.無明顯癥狀;2.長期間歇性輕度黃疸;3.部分病例有乏力、消化不良、肝臟不適;4.肝脾不腫或微腫。
診斷依據:
1.青春期發病,隨著年齡的增長,黃疸逐漸減輕,常伴有家族史;2.慢性復發性黃疸、疲勞、飲酒、感染或經期黃疸加重。3.苯巴比妥或安眠藥可以減少或消退黃疸。4.血清未結合膽紅素升高,尿膽紅素陰性,尿膽原含量正常。無顯性或隱性溶血性黃疸;5.肝功能試驗、溴磺酸鈉試驗、肝活檢正常。
輔助檢查:
臨床常用的輔助檢查有饑餓試驗(低熱量飲食試驗)、苯巴比妥試驗、煙酸激發試驗、口服利福平試驗和肝穿刺。肝穿刺普通病理染色正常,UGT免疫組化染色降低。為診斷增加了壹個重要的客觀診斷指標。
治療:
治療原則1。吉爾伯特綜合征預後良好,不需要特殊治療;2.必要時,苯巴比妥可降低血膽紅素。
用藥原理:口服膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶誘導劑苯巴比妥,有助於降低血清膽紅素。