這是壹位德國專家在今年7月21日於美國費城舉行的美國進行性肌營養不良癥家長項目年會上，采訪了正在研發針對無義突變導致的杜氏進行性肌營養不良癥藥物的美國新澤西州PTC治療公司的幾位負責人後撰寫的介紹報告。采訪的主要對話附後。
杜氏肌營養不良癥(Duchenne muscular dystrophin)是壹種肌肉組織變性的遺傳性疾病，由人體最大基因dystrophin基因突變引起。目前還沒有有效的治療方法，但有很多方法正在研究中，其中壹些已經在對杜氏肌營養不良患者進行臨床實驗。PTC治療公司正在研發的PTC124就是其中之壹。PTC的意思是轉錄後控制。
約13-15%的杜氏肌營養不良癥患者屬於dystrophin基因的無義突變，由dystrophin基因上的單核苷酸改變引起。這種單核苷酸的改變使得dystrophin信使RNA的轉錄產生過早的終止碼，導致合成dystrophin的過程提前終止，不完全的dystrophin蛋白過短，無法發揮其正常功能。
位於美國新澤西州南普萊恩菲爾德的小型生物治療公司PTC Therapeutics開發了PTC124，使細胞的蛋白質制造系統能夠忽略dystrophin信使RNA的過早終止代碼，繼續合成全長的dystrophin。這項研究的治療方法不同於其他研究者對Duchenne肌營養不良癥患者的臨床試驗，如基因治療和外顯子跳躍技術。與這些臨床試驗相比，如果成功，是治療杜氏肌營養不良最徹底的方法，但其缺點是不能治療所有杜氏肌營養不良患者，只有dystrophin基因發生無義突變的13-才能從中受益。為了從PTC124的治療中獲益，有必要通過基因檢測確定杜氏肌營養不良癥患者的抗肌營養不良基因的外顯子中存在TGA、TAG或TAA終止碼。PTC124的詳細分子結構研究人員已經發表在2007年出版的頂級科學雜誌《自然》上。PTC124是壹種白色結晶粉末，用水或牛奶混合後口服。PTC124是由PTC124治療公司開發的藥物自動篩選系統，通過測試其忽略過早終止代碼的能力，從80萬種低分子量化合物中進行篩選。在臨床前實驗中，在實驗室中將PTC124用於杜氏肌營養不良無義突變患者的肌肉活檢後，產生了抗肌營養不良蛋白。用PTC124治療dystrophin基因第23外顯子無義突變的杜氏肌營養不良小鼠後，產生全長的dystrophin，減少收縮後肌肉組織的損傷，降低血清中肌酸激酶(CK)的水平。這些結果表明，PTC124可以克服無義突變引起的杜氏肌營養不良小鼠的臨床癥狀。