特納綜合征的異常核型包括:
145，XO。是最常見的類型，95%被自然流產淘汰，僅有少數存活並出生，臨床表現典型；
245、XO/46、XX，即嵌合型，約占特納綜合征的25%；
346，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即X色體的短臂缺失；
446、Xi(Xq):即壹條X染色體的短臂缺失，形成壹條等長染色體。
除了45，X，特納綜合征還有很多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或者45，X/46，XX/47，XXX等。特納綜合征的臨床表現因嵌合體中哪種細胞系占多數而異。若正常染色體占多數，則異常征象較少；相反，如果異常染色體占多數，則有更典型的異常體征。
特納綜合征的癥狀是身材矮小，生殖器和第二性征不發達，壹組身體發育異常。
身高壹般小於150 cm。女性外陰，不成熟，有* * *，子宮小或無。身體特征為多痣、眼瞼下垂、耳位低、腭弓高、發際線低、頸短而寬、頸蹼、桶形或盾形胸、* * *間距大、* * *和* * *、肘外翻、第4或第5掌骨短、掌紋間隙、下肢和腎臟淋巴水腫。智力發展的程度各不相同。壽命和正常人壹樣。母親的年齡似乎與這種發育異常無關。LH和FSH從10歲到11歲顯著增加，FSH的增加大於LH。特納患者的骨密度明顯低於同年齡正常女性。
如何治療特納綜合征，即先天性卵巢發育不全，目前通常采用激素類藥物治療，使生殖器重新發育。
雌激素* * * * *和生殖器發育有很好的效果，需要長期使用。過早應用雌激素促進骨骺早期愈合。壹般先促進身高和骨骺，再用雌激素來發育* * *和生殖器。Turner綜合征合並子宮的患者接受雌激素和孕激素周期治療，從小劑量開始。可以用共軛雌激素促進* * *，而且很少有突破性出血。雌孕激素周期治療，有子宮內膜者可能會出現月經來潮。可以根據患者的反應調整劑量，低劑量有效。
建議患者到正規醫院咨詢，根據醫囑選擇合適的方式進行改善，這樣也可以有針對性的用藥，保證自身健康。
在治療過程中，還要註意飲食的選擇，盡量補充體內所需的蛋白質，多吃新鮮的水果蔬菜和補充體內所需的微量元素，也可以提高自身素質，適當運動，改善身體狀況，有利於疾病的恢復。