認識“法布裏氏病”伴手腳麻木和疼痛的怪病

壹位姓尹的女士，50多歲，多年來壹直患有壹種奇怪的四肢疼痛的疾病。不僅手腳麻木疼痛，走路更像被針紮壹樣。她從小學開始就到處求醫。醫生懷疑她缺乏維生素B群。她接受了幾年的營養註射治療，但仍然無法治愈。日前經遺傳學和血液學診斷，確診為罕見病“法布裏病”。法布裏病是壹種脂肪代謝異常的遺傳性疾病，屬於家族顯性遺傳。由於產生α-半乳糖苷酶的基因缺陷，導致體內部分神經脂質不能代謝，導致脂質異常積聚，進而引起各種器官損傷，如心、腎、腦血管、周圍神經病變等。殷夫人壹家六口人，包括她的母親、三個姐妹、侄子和她自己，都病倒了。不僅近年來她的心臟和腎臟功能逐漸衰竭，導致走路時喘息，她的母親也因為法布裏氏病多次中風。臺北榮總罕見病研究治療中心主任牛明道表示，臺灣省法布裏氏癥的發病率男性約為1600%，女性約為1800%，明顯高於歐美。法布裏病的典型癥狀多出現在學齡兒童身上，患者會出現四肢疼痛、皮疹，逐漸出現心腎功能衰竭的癥狀。非典型患者由於早期癥狀不明顯，很難診斷，心臟問題，如心臟肥大和呼吸困難，通常發生在40-50歲左右。臺灣省的大部分患者都是非典型的。法布裏病的臨床診斷可通過心電圖、超聲心動圖、核磁共振、酶活性檢測和基因分析等方法進行。此外，有家族史者可通過植入前基因診斷、孕16周絨毛膜穿刺和新生兒基因分析檢測等手段，盡早發現此病進行治療，防止器官惡化。目前確診患者的治療主要是酶替代療法，每兩周給壹次。牛醫生說，法布裏病的血液篩查目前還沒有完全由醫保支付，患者還要支付幾千塊錢，這是壹筆不小的負擔。目前壹些醫院有專業的儀器，可以免費為患有罕見病的家庭提供檢測。訂閱健康阿羅哈視聽頻道，更輕松閱讀健康知識，每天關註自己的健康！line @ ID:@:/LOHAS/Article/4015/了解法布裏氏病伴手麻足痛關鍵詞:法布裏氏病、遺傳、健康、醫療、罕見、疾病。