2英文參考文獻黃色瘤
3概述黃色瘤又稱黃瘤病或黃瘤病。Xantoma通常指發生在皮膚或肌腱上的黃色或橙色色素丘疹、斑塊或結節。血管瘤組織常含有脂質組織細胞和巨噬細胞浸潤，並常伴有血脂等系統異常，產生壹系列臨床癥狀，在臨床上較為常見。
黃色瘤在年輕人中更常見，女性多於男性。它可以有家族史，也可以發生在肥胖、冠心病、飲食不當和脂質代謝異常的患者中。
壹般分為兩類:高脂蛋白血癥性黃瘤和非高脂蛋白血癥性黃瘤。高脂蛋白血癥的病因可分為原發性和繼發性。原發患者病因不明，多為家族性，由脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷引起，可能與脂蛋白脂肪酶的遺傳缺陷或活性降低，影響脂蛋白分解有關。非家族性的人是由壹些環境因素，如飲食、營養、藥物等，通過某種機制造成的。繼發性病例見於動脈粥樣硬化、甲狀腺功能減退、糖尿病、粘液性水腫、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病、痛風等疾病患者，也可由雌激素治療、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血癥性黃瘤包括正常脂蛋白黃瘤和其他罕見的先天性脂代謝疾病。
部分黃瘤患者還可出現黏膜損害，甚至尿崩癥，病程較長，可自行緩解。也會出現血脂升高，並伴有冠心病。
根據實性黃橙色丘疹和結節性病變，可初步診斷黃色瘤。重點是區分原發疾病和繼發疾病。原發病為高脂蛋白血癥或非高脂蛋白血癥性黃瘤。註意是否有全身性疾病，尤其是心血管、胰腺、肝臟、內分泌、造血系統疾病。測量血脂是必不可少的。組織病理學有輔助診斷價值。
黃色瘤應與痛風相鑒別。痛風皮損主要發生在關節和軟骨組織，為正常膚色的硬結，常伴有關節炎，患處疼痛明顯。與鈣質沈著癥相區別，鈣質沈著癥的特征是皮膚上出現堅硬的丘疹、結節或腫塊，可破裂並排出奶油色油狀物，傷口為瘢痕愈合。
飲食控制是治療黃瘤的基本措施。根據不同類型，給予高脂蛋白血癥患者低脂、低糖、低膽固醇飲食。黃瘤患者可給予降脂藥物，如消膽胺(消膽胺)、煙酸、非諾貝特、傑智、洛伐他汀(降脂)、辛伐他汀(辛伐他汀)、紅曲提取物(脂必妥)或海藻酸鈉等。，壹般1或2種都可以。中藥可以是澤瀉、虎杖、何首烏、山楂、毛冬青或決明子。對於較小的黃色瘤，可以使用電凝、液氮冷凍、CO2激光燒灼和40%三氯乙酸蝕刻。病變較大的患者采用手術切除治療。如果同時患有糖尿病、腎病綜合征、甲狀腺功能減退、膽汁性肝硬化、胰腺炎、痛風或骨髓瘤，壹定要同時治療。
皮疹和尿崩癥可自行緩解，血脂不升高，預後良好，多數會在數年後或直至青春發育時自行消退。
預防黃瘤，要保持良好的飲食習慣，註意飲食調節，不要攝入高脂肪、高糖、高膽固醇的食物。
4疾病名稱黃色瘤
5英文名xanthoma
6黃瘤別名為脂肪纖維瘤；；脂肪瘤樣纖維瘤；黃色瘤病；黃色瘤；黃色瘤病；黃色脂肪瘤病；脂肪纖維瘤；脂肪纖維瘤；脂肪瘤纖維瘤；黃色瘤病；黃色疣病
7 ICDNo。7.1 E67.8分類1:代謝科>；代謝病
分類2:皮膚病學>營養和代謝障礙皮膚病
7.2 E88.8分類:腫瘤科>；皮膚腫瘤>脂肪、肌肉和骨腫瘤
流行性黃色瘤在年輕人中更常見，女性多於男性。可能有家族史，也可能發生於肥胖、冠心病、飲食不當、脂代謝異常的患者。
9黃瘤的病因9.1高脂蛋白血癥黃瘤的病因可分為原發性和繼發性。
(1)原發性黃色瘤:原發性黃色瘤有家族性高脂蛋白血癥史，其脂質和脂蛋白代謝異常多為先天性家族缺陷所致，可能與影響脂蛋白分解的脂蛋白脂肪酶基因缺陷或活性降低有關。非家族性疾病多與壹些環境因素有關，如飲食不當、營養、藥物因素等。
(2)繼發性黃瘤:繼發性黃瘤多繼發於慢性代謝性疾病，如糖尿病、甲狀腺功能減退伴黏液水腫、動脈粥樣硬化、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病、痛風等，血清膽固醇、甘油三酯、脂蛋白水平常增高。少數患者也可由酒精中毒、肥胖、雌激素治療或其他網狀內皮系統疾病如組織細胞增生癥X、淋巴瘤、白血病等引起，故又稱為癥狀性黃瘤。
9.2非高脂蛋白血癥性黃瘤非高脂蛋白血癥性黃瘤包括正常脂蛋白黃瘤和其他罕見的先天性脂代謝疾病。
(1)血脂、脂蛋白正常的黃瘤:青少年期、播散性黃瘤等血脂正常的黃瘤。
(2)其他:如外傷、物理化學* * *可在實驗動物和人體內誘發黃瘤。黃瘤多見於肘部和眼部，與反復作用後局部組織增生和淋巴脂蛋白堆積被組織細胞吞噬有關。
眼瞼黃色瘤和扁平黃色瘤在10發病機制的黃色瘤中較為常見。淡黃色，柔軟，略高於皮膚表面，與正常皮膚界限清楚，呈斑片狀或米粒大小，眼瞼黃色瘤常發生在上眼瞼和內眥，下眼瞼較少。表皮正常或受壓變薄，真皮內有泡沫細胞或黃色瘤細胞浸潤，Touton多核巨細胞，膽固醇和膽固醇酯沈積，早期有相關細胞損害，消退期多被成纖維細胞取代。
黃色瘤由以下因素引起:
1.多數病例血漿脂蛋白升高。
2.血管壁通透性異常。
3.血清脂蛋白透過血管壁，沈積在血管周圍的結締組織中。
4.內皮細胞攝取和加工脂蛋白，巨噬細胞聚集。脂蛋白滲出後，這些細胞變成空泡狀泡沫細胞，血清脂蛋白在泡沫細胞中代謝。泡沫細胞始終包含相應的溶酶體酶結構，新發生的黃色瘤具有與血液大致相同的脂蛋白譜。然後發生膽固醇酯、膽固醇和磷脂的聚集。壹些高脂蛋白黃瘤是可逆的。根據血脂的特點，世界衛生組織將原發性家族性高脂蛋白血癥分為五型，其發病機制為ⅰ型:高膽固醇血癥，脂蛋白酶缺乏；ⅱa型:高β脂蛋白血癥；ⅱb型:高β脂蛋白血癥和高β脂蛋白血癥ⅴ，固醇代謝紊亂；ⅲ型:寬β病，高前β脂蛋白血癥和高乳糜微粒血癥，脂蛋白代謝紊亂；ⅳ型:高β脂蛋白血癥、糖代謝紊亂、酒精中毒、痛風；ⅴ型:ⅰ型和ⅳ型的結合。不同類型高脂蛋白血癥的發病率也有很大差異，其中ⅱ型最常見，其他按發病順序依次為ⅳ型、ⅲ型、ⅴ型和ⅰ型。非高脂蛋白血癥性黃瘤可可因血清蛋白異常或某些細胞增殖異常引起，如巨球蛋白血癥、粒細胞和淋巴細胞白血病、組織細胞增多癥等。
黃色瘤11的臨床表現根據臨床和形態學特征可分為以下類型:
11.1原發性高脂蛋白黃瘤11.1(1)平面黃瘤呈圓形或卵圓形，扁平，質軟，淡黃或橙黃色斑點或微凸起。米粒大到5厘米。常見於眼瞼、頸部、軀幹、肘窩、腘窩、大腿內側、臀部、手掌。不涉及粘膜。
易發於眼瞼的稱為眼瞼黃色瘤(圖1)。眼瞼黃色瘤對稱發生於上眼瞼內眥，單發或多發，發展緩慢，可向兩側上下眼瞼擴散，甚至在眼瞼周圍形成黃圈，也可伴有其他類型的黃色瘤。多見於中年女性，約25%的患者伴有ⅱ型高脂蛋白血癥，表現為血漿膽固醇水平升高。
發生在手掌，可以是凸起的條紋狀損傷，稱為掌紋黃瘤。手掌黃色瘤發生於沿手指掌紋和掌紋分布的扁平黃色瘤，常呈極細的線狀，常為高脂蛋白血癥ⅲ型的特殊癥狀。
11.1.2 (2)結節性黃瘤這種類型常伴有ⅱ型和ⅲ型高脂蛋白血癥、冠心病等異常。早期皮疹為柔軟的小丘疹或結節，鮮紅色或橘紅色，逐漸融合或生長為直徑2 ~ 3 cm的斑塊。質硬，表面呈半球形或可分葉帶蒂，稍有彈性，按壓時稍有痛感。癥狀無或癢，常發生在伸側，如肘、膝、指關節、臀部(圖2、3)。
肌腱黃瘤常見於肌腱，多見於手足伸肌側、肌腱和跟腱，皮損大小從黃豆到雞蛋不等。結節深、光滑、堅實，大小不壹，表層皮膚可照常活動。腱黃色瘤幾乎總是預示著潛在的系統性疾病。
11.1.3 (3)發疹性黃瘤常成批發生，有瘙癢感，多分布於手臂、四肢、胸、背、面部。它是壹個針頭或火柴頭大小的丘疹，橙紅色基底，有時口腔粘膜也可受累。治療後能很快消失，不留痕跡。這種皮疹多見於ⅰ型高脂蛋白血癥患者，可見於ⅲ、ⅳ、ⅴ型高脂蛋白血癥和繼發性高脂血癥患者。
11.2原發性非高脂蛋白血癥性黃瘤(1)播散性黃瘤:起病於青少年，表現為黃色、橙色或褐色丘疹或結節，起初散在，後變為片狀，主要分布於腋窩、腹股溝、頸、肘、膝等身體大褶皺處，基本對稱，約65438。約1/3患者因下丘腦神經垂體受損而引起暫時性或輕度尿崩癥。皮疹和尿崩癥均可自行緩解。預後總體良好。
(2)泛發性扁平黃瘤病:壹般發生在40 ~ 50歲以後。最常見於眼瞼周圍，可集中於上眼瞼內側，也可遍及整個上眼瞼甚至整個眼瞼。可對稱擴散至軀幹和四肢，主要在面部、頸部、軀幹上部和手臂。預後總體良好。應註意鑒別繼發於網狀內皮系統的黃色瘤。
(3)幼年型黃色肉芽腫:又稱痣黃色內皮瘤、幼年型黃色瘤病。常發生在出生後6個月內，偶爾有家族史。皮損為單個或多個黃色或紅色針狀至豌豆大小的丘疹或結節，圓形或橢圓形。常見於四肢、面部、頭皮和軀幹。也可累及口腔黏膜、眼睛、內臟，極少數累及內臟。血脂不升高，預後良好，多數會在數年後或直至青春發育時自行消退。
11.3繼發性黃色瘤是指各種原因繼發的黃色瘤，可伴有血脂增高或正常。常繼發於以下病癥:甲狀腺功能減退、腎病綜合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系統疾病等。
黃瘤並發癥12部分黃瘤患者還可出現粘膜損害，甚至尿崩癥，病程較長，可自行緩解。也會出現血脂升高，並伴有冠心病。
13實驗室檢查13.1血脂測定，紙電泳測定可測定膽固醇、甘油三酯、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血癥ⅱ ⅱ又稱家族性高膽固醇血癥，是壹種多基因高膽固醇血癥，好發於眼瞼黃色瘤、腱黃色瘤和結節性黃色瘤，屬於常染色體顯性遺傳。ⅳ型高脂蛋白血癥，又稱家族性高甘油三酯血癥或家族性混合型高脂蛋白血癥，常發生於扁平黃色瘤和結節性黃色瘤。
13.2口服葡萄糖耐量試驗了解空腹和餐後血糖水平，除糖尿病引起的高脂血癥和高脂蛋白血癥及糖耐量受損(餐後高血糖)血糖異常。
13.3肝功能、腎功能、甲狀腺功能測定了解白蛋白、總蛋白、免疫球蛋白水平，除膽汁性肝硬化、腎病綜合征、粘液性水腫引起的繼發性黃瘤外。
14輔助檢查組織病理學檢查:黃瘤病是壹種反應性腫瘤，不同類型的黃瘤顯微結構相似，不需要鑒別診斷。主要表現為黃色瘤外周血管周圍的淋巴細胞和組織樣細胞，內含脂質。切片固定過程中，脂質溶解，細胞質出現泡沫現象。泡沫細胞是充滿脂質的巨噬細胞，脂質是黃色瘤的主要成分。此外，還有特征性的多角形環狀巨細胞，即Touton細胞。吞噬脂質的超微結構包括含脂蛋白、雙折射膽固醇晶體和磷脂的空泡，磷脂呈胞內髓鞘像；還有脂肪酸和中性脂肪。其他特征包括發疹性黃色瘤中的持續炎癥和長時間黃色瘤中纖維化增加的成纖維細胞反應。需要註意的是，當組織中出現泡沫細胞或脂質時，應排除麻風病、深部真菌病、組織細胞瘤和脂質樣進行性壞死。
黃色瘤的診斷15根據實性黃橙色丘疹和結節性病變，可初步診斷為黃色瘤。但要明確其臨床類型，了解其基礎疾病，以便於治療。重點是區分原發疾病和繼發疾病。原發病為高脂蛋白血癥或非高脂蛋白血癥性黃瘤。註意是否有全身性疾病，尤其是心血管、胰腺、肝臟、內分泌、造血系統疾病。測量血脂是必不可少的。組織病理學檢查、家族史和血脂檢查有助於診斷。
16黃瘤的鑒別診斷應與痛風相鑒別。痛風皮損主要發生在關節和軟骨組織，為正常膚色的硬結，常伴有關節炎，患處疼痛明顯。與鈣質沈著癥相區別，鈣質沈著癥的特征是皮膚上出現堅硬的丘疹、結節或腫塊，可破裂並排出奶油色油狀物，傷口為瘢痕愈合。
17黃瘤的治療17.1飲食控制是治療黃瘤的基本措施。根據不同類型，給予高脂蛋白血癥患者低脂、低糖、低膽固醇飲食。
17.2黃瘤患者的藥物治療可給予降脂藥物，如氯貝特(阿托品)2g/d，主要是降低甘油三酯；鞘氨醇(消膽胺)12 ~ 24g/d，主要降低膽固醇；煙酸3 ~ 4.5 g/d，同時降低甘油三酯和膽固醇；也可使用非諾貝特、傑智、洛伐他汀(降脂)、辛伐他汀(舒降之)、紅曲提取物(立普妥)或海藻酸鈉。壹般可以用1或2。
還可以服用活血化瘀的中藥，如澤瀉、虎杖、何首烏、山楂、毛冬青或決明子。
17.3小黃瘤的局部治療可采用電分解、電凝、液氮冷凍、CO2激光燒灼、40%三氯乙酸酸蝕等。病變較大的患者采用手術切除治療。
17.4原發病的治療，如黃色瘤患者合並糖尿病、腎病綜合征、甲狀腺功能減退、膽汁性肝硬化、胰腺炎、痛風或骨髓瘤，必須同時治療。
18預後皮疹和尿崩癥可自行緩解。預後總體良好。血脂不升高，預後良好，多數會在數年後或直至青春發育時自行消退。
黃色瘤預後較好，可治愈改善，但在發病期影響美觀，部分患者可能出現心理障礙。如果治療不及時或飲食習慣不註意，該病可持續多年。
黃瘤的預防19要保持良好的飲食習慣，註意飲食調節，不要過多食用高脂肪、高糖分、高膽固醇的食物。控制高脂血癥，進入低脂飲食，使用低膽固醇和低飽和脂肪酸飲食進行治療。
相關藥物:磷脂、甘油、葡萄糖、鞘氨醇、煙酸、非諾貝特、洛伐他汀、辛伐他汀、紅曲提取物、毛冬青、三氯乙酸、醋酸、氯貝特。
21雌激素、乳糜微粒、葡萄糖耐量試驗、煙酸、血清膽固醇相關檢查。
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