地中海貧血是壹種遺傳性疾病，臨床癥狀差異很大。根據珠蛋白鏈缺乏的類型和程度來命名和分類。地中海貧血主要是由於遺傳缺陷導致血紅蛋白中壹個或多個珠蛋白鏈合成缺乏或不足而引起的貧血或病理狀態。由於基因缺陷的復雜性和多樣性，缺乏珠蛋白鏈類型的數量。這種疾病有三種類型:輕度、重度和極重度。病情較輕的患者不需要太多治療，隨訪就夠了。中重度地中海貧血應采用壹種或幾種方法給予對癥支持治療。最常見的治療方法是輸血和造血幹細胞移植。輸血屬於支持維持治療，移植屬於造血重建治療。這種方法成本高，風險大，但如果成功，可以使重型地中海貧血患者擺脫對輸血的依賴，防止鐵的進壹步沈積。地中海貧血，地中海地區高發，從海上絲綢之路傳到中國。特別是在中國沿海地區，地中海貧血的發病率高於其他地區。地中海貧血是指紅細胞中血紅蛋白的改變，導致血紅蛋白疏水性增強，紅細胞結構形態發生改變。變成鐮刀狀的紅細胞，通過毛細血管時容易破裂，引起溶血，這是基因突變引起的疾病。發病時會出現:紅細胞逐漸減少，導致貧血加重。因為缺血缺氧，會導致人的面部貧血。
治療:輕度地中海貧血不需要特殊治療。中度和重度地中海貧血應通過以下壹種或多種方法進行治療。(輸血除鐵仍是目前重要的治療方法之壹)
1)壹般治療註意休息和營養，積極預防感染；2)紅細胞輸註；3)鐵螯合劑；4)脾切除術；5)異基因造血幹細胞移植(也有資料顯示可以通過親代造血幹細胞移植治愈，成功率80%)；6)基因激活療法。
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