最早的癥狀是夜間陣發性呼吸困難，嚴重時為坐位呼吸；極重度患者可出現肺水腫、咳嗽和粉紅色泡沫樣痰，較睡眠或活動後嚴重，可伴有咳痰、痰中帶血和咯血。隨著病情進展，下肢出現水腫、少尿時，呼吸困難可減輕。
2.體檢發現:
二尖瓣面，嘴唇輕度發紺。心前區膨出，心尖部可觸及舒張期震顫，心臟邊界在第三肋間向左擴張。心尖部S1亢進，表現為拍擊聲，從胸骨第ⅲ~ⅳ左肋至心尖上部可聽到射擊聲。如果瓣膜葉失去彈性，過度活躍的S1和開口咬合可以消失。舒張中晚期心尖部可聽到隆隆雜音，雜音在增加，尤其是左側臥位、呼吸末和活動後。肺動脈瓣P2音亢進伴分裂；肺動脈瓣區左胸骨緣ⅱ~ⅲ處可聽到舒張早期短暫的飛濺樣雜音，深吸氣時增強。
三。輔助檢查:
x線檢查肺動脈幹突出，左心房大，右心室大，左主支氣管上提，食道可見左心房壓跡。上肺血管影增多增厚，肋隔角可見Kerley B線。心電圖顯示p波增寬>:0.11s，切跡，右心室肥大；後期可能會出現房顫。UCG顯示二尖瓣增厚、粘連、鈣化，瓣口狹窄，左心房、右心室增大，心房內有血栓。多普勒超聲顯示舒張末期二尖瓣的湍流頻譜。
4.鑒別診斷:
應與其他原因的二尖瓣狹窄相鑒別。
處理措施
(壹)代償期治療避免過度體力勞動和劇烈運動，保護心臟功能；風濕性心臟病患者應積極預防鏈球菌感染、風濕性活動和感染性心內膜炎。
(2)失代償治療期間有臨床癥狀的患者應口服利尿劑，限制鈉鹽的攝入。右心衰竭明顯或出現快速房顫時，洋地黃制劑可緩解癥狀，控制心室率。如果壹年內出現持續性房顫，應考慮藥物或電復律。抗凝治療可用於長期心力衰竭和房顫患者，以預防血栓形成和動脈栓塞。
治療的結束是為了減輕二尖瓣狹窄並降低瓣膜兩側的壓力梯度。常用的手術方法有:
1.經皮二尖瓣球囊切開術。這是壹種介入性心導管技術，其適應癥為單純性二尖瓣狹窄。該方法可將二尖瓣口面積擴大至2.0cm2以上，明顯降低二尖瓣口兩側的壓力梯度和左心房壓力，改善心臟指數，有效改善臨床癥狀。經皮二尖瓣球囊擴張術不損傷瓣下結構，如果操作熟練，並發癥是可以避免的。而且不用開胸，更安全，對患者傷害更小，恢復更快，近期療效得到肯定。
2.二尖瓣分離有兩種:關閉式和直接式。閉合型通過左心室使用擴張器，對膈肌型效果最好。手術指征為患者年齡不超過55歲，心功能2 ~ 3級，近6個月內無風濕性活動或感染性心內膜炎，術前心房無血栓，無或僅有輕度二尖瓣關閉不全或主動脈瓣病變，左心室不大。因懷孕需要手術者，應在懷孕6個月內進行。中度或重度二尖瓣回流；疑似心房血栓形成；瓣膜鈣化嚴重或腱索融合明顯縮短的患者，應行直視分離術。
3.人工瓣膜置換術的適應證為:心功能在3 ~ 4級，伴有明顯的二尖瓣關閉不全和(或主動脈瓣病變及左心室增大；瓣膜鈣化嚴重，無法分離修復；鈣化動脈粥樣硬化引起的狹窄。常用的機械或生物瓣膜。機械瓣經久耐用，無鈣化、無感染，但需要終身抗凝治療；潰瘍或出血性疾病患者禁用。生物瓣膜不需要抗凝治療，但幾年後可能因感染性心內膜炎或瓣膜鈣化或機械損傷而失效。
發病機理
正常二尖瓣質地較軟，其瓣口面積約為4 ~ 6cm2。當瓣口面積縮小到1.5 ~ 2.0 cm2時，為輕度狹窄。1.0 ~ 1.5 cm2為中度狹窄；小於< 1.0cm2時，為重度狹窄；二尖瓣狹窄後的主要病理生理改變是舒張期血流從左心房流向左心室受到限制，使左心房壓力異常升高，左心房和左心室之間的壓力梯度增大，以維持正常的心輸出量。左心房壓力升高可引起肺靜脈和肺毛細血管壓力升高，進而擴張充血。此時，患者在休息時可能沒有明顯癥狀，但在體力活動時，由於血流加快，肺靜脈和肺毛細血管壓力進壹步增加，立即出現困難、咳嗽、紫紺甚至急性肺水腫。肺循環血容量長期超負荷可導致肺動脈壓升高。長期肺動脈高壓使肺小動脈痙攣硬化，並引起右心室肥大擴張，進而可發生右心室衰竭。此時肺動脈壓下降，肺循環血流量減少，肺淤血得到緩解。
單純性二尖瓣狹窄患者左心室舒張末期壓力和容積正常。大多數二尖瓣狹窄患者左心室射血分數增加，收縮末期容積減少。約1/4的重度二尖瓣狹窄患者存在左心室功能障礙，表現為射血分數和其他收縮功能指標降低，可能是慢性前負荷降低的結果。大多數二尖瓣狹窄患者靜息時心輸出量正常，運動時心輸出量的增加低於正常。少數重度狹窄患者靜息時心輸出量低於正常，但運動時降低。主要原因是除了二尖瓣狹窄外，左右心室功能已經受損。此外，由於左心房增大，難以維持正常的心電活動，因此經常發生房顫。快速房顫伴快速心室率可使肺毛細血管壓增高，易加重肺充血或誘發肺水腫。
病變
病理變化始於瓣膜連接處和基底部分的炎癥、水腫和贅生物形成。由於纖維化和/或鈣化，瓣葉廣泛增厚、粘連，腱索融合、縮短，導致瓣口變形、狹窄，狹窄明顯時成為裂隙樣孔。根據病變程度分為膈肌型和漏鬥型。隔膜主閥體無病變或輕度病變，活動尚可；漏鬥狀瓣葉明顯增厚纖維化，腱索和乳頭肌明顯粘連縮短，整個瓣膜變得僵硬呈漏鬥狀，活動明顯受限。常伴有不同程度的閉合不全。瓣膜小葉的鈣化進壹步加重狹窄，並可導致血栓形成和栓塞。先天性二尖瓣狹窄表現為小葉增厚、連接融合、腱索增厚或縮短、乳頭肌肥大或纖維化，瓣膜上可有狹窄環，瓣膜下可有纖維帶。最具特征的是只有壹個乳頭肌的二尖瓣降落傘狀畸形。兩個小葉的腱索都與這個乳頭肌相連，整個瓣膜都是用降落傘打開的。
臨床表現
(1)癥狀壹般情況下，從第壹次風濕性心臟炎到明顯二尖瓣狹窄的癥狀可持續10年；10 ~ 20年後，她逐漸失去了行動能力。
1.呼吸困難是最早的癥狀，主要是肺順應性下降所致。隨著病程的發展，日常活動可出現呼吸困難和坐位呼吸，當有疲勞、情緒激動、呼吸道感染、性交、妊娠或快速房顫等誘因時，可誘發急性肺水腫。
2.咳嗽多在晚上睡覺時和下班後。多為幹咳；當伴有支氣管炎或肺部感染時，咳出粘液樣或膿性痰。左心房明顯增大，支氣管受壓，也會引起咳嗽。
3.咯血①痰中有血或血痰，與支氣管炎、肺部感染、肺充血或毛細血管破裂有關；夜間常伴有陣發性呼吸困難；二尖瓣狹窄晚期，出血引起肺梗死時，也可引起咯血、痰；②大量咯血是由於左心房壓力突然升高，導致支氣管靜脈破裂出血。多見於早期二尖瓣狹窄且僅有輕度或中度肺動脈擡高的患者。(3)粉紅色泡沫痰，是毛細血管破裂所致，是急性肺水腫的特征。
4.胸痛約15%二尖瓣狹窄患者有胸痛，可能是由於肥厚的右心室壁張力增加，心輸出量減少，導致右心室缺血所致。二尖瓣分離或擴張後可緩解。
5.血栓栓塞20%二尖瓣狹窄患者在病程中有血栓栓塞，其中80%有房顫。腦血管、冠狀動脈、腎動脈均可發生栓塞，部分患者可反復發生。或者多發性栓塞。
6.其他癥狀左心房擴張和左肺動脈擴張可壓迫左側喉返神經，引起聲音嘶啞；明顯增大的左心房會壓迫食道，引起吞咽困難。當右心室衰竭時，可能會出現食欲不振、腹脹和惡心等癥狀。
(2)特點
1.心臟聽診心尖區舒張中晚期低調的隆隆雜音增多且有限，左側臥位時明顯，可伴有舒張期震顫。心尖區第壹心音亢進，呈拍擊狀。80% ~ 85%的患者左側胸骨第3 ~ 4肋間或心尖區內可聽到開口響。這種聲音在第二心音後短而響，呼氣時明顯。它是由隔膜閥瓣口主瓣(二尖瓣前葉)開啟時的震顫引起的。搏動樣第壹心音和二尖瓣開口喀嚓聲的存在高度提示二尖瓣狹窄且瓣膜仍是順應性的。由於肺動脈高壓，肺動脈瓣第二心音可能亢進，分裂。重度肺動脈高壓時，左胸骨第2、4肋間可聽到壹種高亢、減弱的舒張早期和中期雜音，似吹氣，沿左胸骨傳導至三尖瓣區，吸氣時增強。這是由於肺動脈及其環的擴張，導致相對肺功能不全的Graham-Settll雜音。有時還可聽到收縮初期肺動脈瓣的哢噠聲，呼氣時明顯，吸氣時緩解。重度二尖瓣狹窄患者，由於肺動脈高壓，右心室增大，導致三尖瓣環增大，相對三尖瓣關閉不全。右心室收縮時，部分血流通過三尖瓣口回流至右心房，所以在充分收縮時三尖瓣區有吹氣樣雜音，傳導至心尖區，吸氣時明顯。
2.二尖瓣面的其他征象可見於重度二尖瓣狹窄患者。由於心輸出量減少，患者顴骨發紫，嘴唇略發紺。發紺也見於四肢。二尖瓣狹窄患兒，心前區有膨出，左乳頭移至左上心房，左胸骨處有收縮期提升樣搏動。中度以上狹窄患者，心臟濁音邊界在左胸骨第三肋間向左擴張，提示肺動脈和右心室增大。頸靜脈搏動明顯，說明存在嚴重的肺動脈高壓。
並發癥
(1)房性心律失常是最常見的心律失常，包括房性早搏、房性心動過速、房撲、陣發性房顫和持續性房顫。左心房壓力增高引起的左心房增大和風濕性炎癥引起的左心房壁纖維化是持續性房顫的病理基礎。心房纖維性顫動降低心輸出量，並可誘發或加重心力衰竭。房顫後心尖舒張期隆隆雜音的收縮前增強可消失，而快速房顫時心尖舒張期隆隆雜音可減少或消失，心率減慢時明顯或出現。
(2)充血性心力衰竭和急性肺水腫患者50% ~ 75%有充血性心力衰竭，是二尖瓣狹窄死亡的主要原因。呼吸道感染是心力衰竭的常見原因，女性患者妊娠和分娩也常誘發呼吸道感染。急性肺水腫是重度二尖瓣狹窄的急性嚴重並發癥，多發生在劇烈體力活動、情緒激動、感染、突發心動過速或快速房顫時，更易在妊娠和分娩時誘發。在上述條件下，心室率明顯加快，左室舒張充盈時間縮短；肺循環血容量增加；左心房壓力明顯升高，導致肺毛細血管壓力升高，血漿滲入間質或肺泡，從而引起急性肺水腫。
(3)腦栓塞最常見，也可發生在四肢、腸、腎、脾等器官。栓子大多來自伴有心房顫動的增大的左心耳。右心房栓塞可導致肺栓塞或肺梗死。
(4)肺部感染此病患者常有肺靜脈壓增高，肺淤血，易並發肺部感染。肺部感染後常加重或誘發心力衰竭。
(5)亞急性感染性心內膜炎罕見。
輔助檢查
(1)X線檢查最早的改變是左心緣左心房有明顯弧度，肺動脈幹突出，肺靜脈增寬，右前斜位鋇劑透視顯示擴張的左心房壓迫食管。病變嚴重時，左心房和右心室明顯增大。後位片和前位片顯示心影右緣雙影，心門影加深，主動脈弓變小。左心室壹般不大。當左心房壓力達到2.7kPa(20mmHg)時，中下肺可見Kerley B線。長期肺充血後，兩肺下部可出現含鐵血黃素沈積和散在點狀陰影。二尖瓣鈣化常見於老年患者，在青壯年也不少見(圖1，2)。
圖1風濕性心臟病二尖瓣狹窄
心臟x線前後影:心臟左緣中部豐滿，右心房上方左心房凸出成雙拱形。
圖2風濕性心臟病二尖瓣狹窄
心臟x線右前斜位:食管下段被左心房向後移位，肺動脈擡高。
(2)輕度二尖瓣狹窄患者心電圖可正常。特征性改變是P波增寬呈雙峰，提示左心房增大。合並肺動脈高壓時，右心室增大，電軸偏右。房顫常發生在病程晚期(圖3)。
圖3風濕性心臟病二尖瓣狹窄
(3)超聲心動圖是最敏感、最特異的無創性診斷方法，對確定瓣口面積和跨瓣壓差、判斷病變程度、確定手術方法和評價手術療效有重要價值。二維超聲心動圖上可見二尖瓣前後葉反射增強、增粗，活動範圍縮小。二尖瓣前葉在舒張期呈氣球狀向前膨出，二尖瓣尖前後葉之間的距離明顯縮短，開口面積減小。m型超聲顯示舒張期充盈率下降，正常雙峰消失，E峰後曲線緩慢下降，舒張期二尖瓣前葉和後葉從前葉向同壹方向運動，稱為城垛樣改變。左心房增大，右心室肥大，右心室流出道增寬。多普勒超聲顯示通過二尖瓣的血流緩慢減少(圖4、5和6)。
圖4二尖瓣狹窄的M型超聲心動圖
二尖瓣曲線呈城垛狀改變，各波大小形狀不壹，為房顫所致。
圖5A二尖瓣狹窄扇形超聲心動圖的矩軸視圖
表明二尖瓣口受限，舒張期小葉增厚。
圖5B二尖瓣狹窄的扇形超聲心動圖的短軸視圖
(表示收縮期)
圖2二尖瓣狹窄扇形超聲心動圖的6A長軸視圖
顯示舒張期二尖瓣前葉圓頂狀改變，左心房和左心室增大。
圖6B二尖瓣狹窄扇形超聲心動圖的長軸視圖
指示性收縮期
(4)放射性核素檢查放射性核素血池顯像顯示左心房增大，顯像劑濃集且通過時間延長，左心室不大。
肺動脈高壓時，肺動脈幹和右心室增大。
(5)右心導管顯示右心室、肺動脈、肺毛細血管壓力增高，肺循環阻力增加，心輸出量減少。穿刺房間隔後可直接測量左心房和左心房壓力。在二尖瓣狹窄的早期，瓣膜兩側的壓力梯度是正常的。隨著病情的加重，壓力梯度增大，左心房壓力曲線呈高a波收縮。