2.標誌和標牌，主要有以下特點:
(1)髕骨壓痛:大部分是陽性，發生率差不多是100%。
(2)推髕骨抗痛:也是陽性，向遠端推髕骨是陽性，而股四頭肌收縮，髕骨下有疼痛。
(3)單腿蹲試驗:多數為陽性，是髕骨軟骨軟化癥最顯著、最具有診斷意義的體征之壹。曲綿宇報道該綜合征陽性率為100%，陳世義報道為93%以上。
(4)股四頭肌肌萎縮:較明顯，尤其在頭內側。
(5)膝關節積液的征象:中晚期多為陽性，浮髕骨試驗有助於診斷。膝關節積液量小於30ml時，可通過積液致腫試驗查出。關節穿刺可抽出淡黃色透明液體，偶爾可抽出混濁的關節液。
(6)髕骨周圍手指壓痛:髕骨軟骨瘤病並發周圍軟組織炎癥時，用食指指甲扣刮髕骨可引起疼痛。
(7)髕後扭轉發音:髕骨軟骨軟化剝離後，髕骨軟骨表面凹凸不平，髕關節運動後可檢測到粗糙的扭轉發音。這種扭轉發音的特點是膝關節運動到壹定固定角度時出現，反復多次，是軟骨摩擦粗糙造成的。扭音的機會不多，但很多作者認為髕骨後固定角度的粗扭音對診斷有意義。
主要基於以下特點:
1.臨床特征患者主訴活動時髕骨後方疼痛，上樓或蹲下時疼痛加重。結合體征，如髕骨磨痛、髕骨扭音、單腿蹲痛、髕指壓痛等。，疾病就可以大致確診了。
2.影像檢查
(1)x線表現:拍普通X線平片對診斷意義不大。但通過對髕骨不同屈膝角度進行軸位拍照，可以觀察髕骨形態，髕骨軟骨下骨的硬化程度，測量髕骨的壹些指標，如髕骨角、髕骨深度指數、髕骨指數、溝角、重疊角等。膝關節側位X線片可以發現髕骨的異常位置。正常時髕骨長度(P)等於髕骨韌帶長度(pt)。當pt超過P的15%或1cm時，為高位髕骨。
(2)mri檢查:可見髕骨軟骨剝脫及潰瘍區。
3.最終的診斷依賴於關節鏡檢查、手術探查或磁共振檢查。