另外,遺傳性藍鞏膜很少見。通常指鞏膜透明度增加變薄,透過鞏膜可見葡萄球菌膜的色素。該病為先天性常染色體顯性遺傳。
藍鞏膜是魯賓斯坦-泰比綜合征的外部表現。Rubinstein-Taybi綜合征的癥狀包括拇指短而粗、智力低下、高嘴蓋和其他特殊特征。以精神運動遲緩和呼吸道感染史為特征。面部:不同程度的眉弓高、瞼裂低傾、上瞼下垂、偶見內眼瞼總苞、眼球突出、斜視、鼻梁寬、鼻中隔長、上頜骨發育不全、耳朵大小、形狀、位置異常、腭弓高。拇指(趾)短粗皮紋變化不特異,包括褶皺少,拇指尖皮紋為外三角,大魚際區底部尺骨袢。