兩性畸形患者，如果有外生殖器畸形，壹般在年輕時就診，但多數是因為青春期性器官發育受限或異常而就診，通常需要進壹步檢查才能確診。
性染色質檢查:性染色質存在於正常女性的間期細胞核中，可取自口腔粘膜細胞、陰道壁細胞、尿沈澱細胞、皮膚、毛發等。，並且經常使用口腔粘膜細胞。
擴展數據:
分類
1，真兩性畸形:性腺和生殖器及性特征具有兩性特征，即有卵巢和睪丸，或壹個性腺中有兩種性腺組織(也稱卵精巢)。染色體為46XX或46XY，或兩者的嵌合體，外生殖器可以是女性、男性或兩者的混合體。
2.女性假兩性畸形？它有卵巢組織，性染色體為XX，性染色質呈陽性，外生殖器呈不同程度陽性。臨床表現為患者有男性體征，陰蒂肥大甚至與男性陰莖相似，有男性毛發分布，肌肉發達，喉結和聲音嘶啞，皮膚粗糙，男性面容。
參考資料:
百度百科-兒童雌雄同體