1.皮損，最常見，具有診斷意義，嚴重影響人體外觀。大約80-100%的患者患有皮脂腺腺瘤。往往在4-5歲開始出現，青春期顯著。臨床癥狀:皮膚呈粉紅色或紅褐色丘疹，按壓可消退，質地較硬，呈蝴蝶狀，分布於鼻翼兩側。面部偶爾可見散在結節。20%患者可見到全身鯉魚皮，有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。
2.癲癇:大多數患者在2-3歲內發生癲癇，可發生在皮膚損傷和顱內鈣化之前。幾乎所有的精神發育遲滯者都有各種形式的癲癇發作，有的患者可能只是癲癇發作。
三、精神障礙:60-70%的患者有不同程度的精神發育遲滯。發作越早，智力低下越嚴重。少數患者可能會表現出異常的行為和性格。
其他表現:約30-60%的患者可能有眼部損害，以視網膜母細胞瘤最具特征。有些可能伴有腎腫瘤或心肌損傷。經常因為心力衰竭而早逝