骨軟骨瘤的臨床特征如下:(1)手足長管狀骨，也可出現肩胛骨或髂骨等扁平骨；(2)患處腫脹，輕微外傷可引起病理性骨折；(3)X線檢查顯示孤立性內軟骨瘤為橢圓形透明暗區，邊緣整齊，骨質腫脹變薄，瘤內散在礫石鈣化點。多發性骨軟骨瘤可導致骨畸形；(4)病理檢查顯示大體標本上有堅硬有光澤的淡藍色組織，顯微鏡下可見分葉狀透明軟骨。軟骨細胞均勻堆積，細胞核大小均勻，染色不深。(5)偶爾軟骨瘤可發展成軟骨肉瘤，多發生於大骨鱗。
軟骨瘤通常通過手術治療。對於內源性軟骨瘤，可采用刮除植骨術；多發性內源性軟骨瘤惡變的幾率更大，壹旦惡變就要截肢。