唐氏綜合征:
唐氏綜合征的平均發病率為1/600，老年婦女所生嬰兒的發病率高出5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下壹代的幾率可高達1/2。另外，5%的患者屬於易位型，遺傳性強，與母親年齡或任何家族史無關。因此，必須對患者進行染色體診斷，並檢查易位。
在妊娠早期，對胎兒絨毛或羊水細胞進行面部檢查，輔助超聲波掃描儀看胎兒的頭、手、腳，可以確定胎兒是否有唐氏綜合征，以便父母決定是否需要流產。
必須指出的是，任何夫婦都可能生下患有唐氏綜合征的孩子，即使他們不攜帶任何顯性或隱性基因。醫學界將唐氏綜合征定義為壹種遺傳性疾病，因為唐氏綜合征患者如果生育下壹代，就會遺傳這種疾病。例如，壹對健康的夫婦生下壹個患有唐氏綜合征的孩子。如果這個患有唐氏綜合征的孩子將來生下，他的孩子將繼承唐氏綜合征的基因。但事實上，99%的唐氏綜合征患兒都是健康夫婦所生，這類患者基本都是不育的。