產前診斷也稱出生前診斷或宮內診斷，主要目的是，通過遺傳咨詢在妊娠期的壹定階段裏，根據孕婦的具體情況采取不同的方法，查出胎兒是否患有嚴重的遺傳病、代謝病及先天畸形，在征得夫妻雙方同意之後，采取引產手術等措施，對壹些可以治療的遺傳病進行早期治療，以杜絕嚴重不良遺傳因素的傳遞。
產前診斷在目前仍屬壹門復雜的新學科，是預防出生有先天缺陷和遺傳病患兒的壹項專門技術，從事產前診斷的醫生不僅有醫學遺傳學的知識，也具備豐富的臨床經驗，這樣才能給前來就診的病人以安全保障。有適應證的孕婦應在早期及時到醫院做產前診斷，如確診胎兒正常，孕婦可解除思想顧慮，心情舒暢地生壹個健康聰明的孩子；如確診胎兒不正常，則應及早終止妊娠，這不僅使孕婦身體少受損害，也避免缺陷兒出生帶給家庭及社會的負擔。產前診斷不僅有利於優生，而且是提高人口素質的重要手段。
事實上，產前診斷目前還無法檢查出所有遺傳性疾病，據統計，可遺傳的疾病不小於3000種，而能夠在母體內診斷出來的不超過幾十種。所以說遺傳性疾病重在預防，到醫院進行遺傳咨詢是預防有先天性或遺傳性疾病患兒出生的有效手段。經過遺傳咨詢後，壹些有指證的孕婦可作胎兒產前診斷。常用的方法有下列幾種：
Ｂ超檢查
可動態觀察胎兒發育情況。能夠發現較明顯的胎兒畸形，如無腦兒、小兒畸形、腦積水、多囊腎，某些先天性心臟病等。最適宜進行超聲波掃描的時間是妊娠16～19周。由於Ｂ超的分辨力有限，諸如兔唇、狼咽、跨裂、多指等往往難以發現。
放射性造影術
壹般在妊娠16周後進行。可以較好地檢出胎兒骨骼畸形。如在妊娠後期註入不透Ｘ線的脂溶性染料，描繪胎頭和體表，可以查出胎兒某些精細結構變化（如多指癥）。註射不透Ｘ線的水溶性染劑，經胎兒吞咽後可發現消化道閉鎖等缺陷。
羊水穿刺
在妊娠14～20周時，通過腹部抽取15～20毫升羊水，測定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分。通過細胞培養分析胎兒核型並作進壹步生化分析可判定胎兒性別及是否患有某種染色體異常或代謝缺陷病。通過這項檢查可以診斷先天愚型、某些Ｘ連鎖疾病、某些先天性代謝缺陷病、脊柱裂和無腦兒等。
胎兒鏡檢查
胎兒鏡是壹種帶有冷光源的直徑僅1.7～2.2毫米的纖維內窺鏡。插入羊膜腔後可直接觀察胎兒的外形，能成功地對唇胯裂、趾指畸形、魚鱗病、無腦兒及高危白化病等胎兒進行產前診斷。通過胎兒鏡還可以鉗取胎兒活體組織，進行細胞學或生化學診斷。在胎兒鏡的幫助下，還可以從胎盤血管抽血進行檢查。抽取胎血進行血液生化分析。目前此項技術僅處於試驗階段，有壹定的危險性。抽取胎兒血的主要價值在於診斷血中可檢測的遺傳病，例如血紅蛋白病。
目前，諸如羊水檢查、胎兒鏡檢查等先進的產前診斷手段在我國還沒有廣泛使用，需作這些檢查的孕婦可根據情況到相關的醫院就診。