肝豆狀核變性(WD)的診斷包括：
(1)臨床診斷：WD具有以下幾個臨床特征：①多在兒童和青少年期緩慢起病，出現錐體外系為主的神經癥狀、肝損害癥狀和精神癥狀，角膜K-F環陽性，可有陽性家族史。②實驗室檢查有血清銅代謝異常，包括血清銅藍蛋白的減少或銅氧化酶活性降低，24小時尿銅>1001ug，肝銅含量大於250ug/g(幹重)。
(2)基因診斷。需與下列疾病進行鑒別：①帕金森病：本病多發生於50歲以上中老年人，少數也發生於青少年，以震顫、肌強直、少動及姿勢平衡障礙為主要特征。其靜止性震顫在運動時減輕，而WD運動時加重，後者常伴有肝損害表現，尤其是K-F環具有重要的WD診斷價值。②小舞蹈病：多發生於5～15歲，女性多見，表現為亞急性起病的舞蹈樣動作，肌張力降低，如伴有急性風濕熱其他表現如關節炎、扁桃體炎、心臟炎、血沈增快等則診斷更為肯定。沒有K-F環及銅代謝障礙，無肝損害表現。③雙側手足徐動癥：以肌強直和舞蹈指劃動作為特征，常為先天性，生後即發生，癥狀可停止進展或稍有進展。④對於以肝損害和其他組織器官損害為主要癥狀者還應與其他相應系統的疾病進行鑒別，如慢性肝炎、肝硬化等。