病因
病因不明，病因的研究分生物地球化學病因和生物病因兩大類。生物地球化學病因說認為病區水土中和微量元素硒、鉬、鎂或有關營養物質缺乏或失去平衡引起代謝紊亂心肌損傷。生物病因學說認為由病毒感染引起。或由於兩種病因***同作用的結果，主要發生在我國從東北到西南的狹長地帶內。
癥狀
可分四型：急型、亞急型、慢型和潛在型。急型：多冬季發病，常因寒冷，暴飲，暴食分娩等而誘發。惡心、嘔吐、頭暈，嚴重者數小時內死亡。常心有源性休克，各種嚴重心律失常。心臟擴大，舒張期奔馬律。急型發病後出現浮腫、肝腫大等體征三個月以上不消退者已由急型轉為慢型；亞急型是小兒克山病的壹種類型，春夏發病多，精神不振，食欲減退，面色灰暗、全身浮腫，心臟向兩側擴大，舒張期奔馬律，肝臟腫大，三個月不緩解者，已轉為慢型。慢型表現為充血性心力衰竭，心臟向兩側擴大，心尖部收縮期雜音，肝臟腫大，下肢浮腫，極似擴張型心肌病，潛在型是各型治療之後，或是克山病的早期改變。克山病有流行癥學特點，即地區，季節及人群發病特點，心臟擴大，心律失常，心力衰竭，奔馬律及心功能有關的雜音，在克山病流行區診斷不難。
大骨節病是發生於兒童，以關節軟骨、骺軟骨和骺軟骨板變性壞死為基本病變的地方性骨病。在我國，主要分布在東北至西藏的壹個狹長高寒地帶。病因至今不完全清楚。在本病流行區，土壤、糧食和人發中偏低的硒含量與病情有非常明顯的負相夫系。水中腐殖酸總量和腐殖酸（－OH）與病情有非常明顯的正相關系。大骨節病區飲水中微量元素不足、過剩和失衡可能是引起營養不良性改變的因素。此外，采用“吃糧、改水、講衛生”預防大骨節病已取得良好效果。本病發病年齡較小，壹般為3-15歲兒童，手、足和踝部發病率高。
[臨床表現]
典型表現為侏儒、骨端增大、關節運動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀壹般較輕，常僅限於關節。
[影像學表現]
本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發竈性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身，X線征象歸納如下：
1.幹骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。
2.以骨骺與骨幹開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。幹骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發育。
3.幹骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗。因為各幹骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4.如幹骺端愈合以後的青年發病，臨床癥狀多見且嚴重。關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨幹。
5.大骨節病所見的系列征象都是軟骨壞死後的修復和繼發變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。
[鑒別診斷]
大骨節病X線征象的發生、發展與發病年齡、部位有特定關系。故鑒別診斷應依不同情況與軟骨發育不良、類風濕性關節炎、外傷性或退行性關節炎等疾病鑒別。結合流行病學、臨床表現，本病診斷不難