鐮刀形紅細胞貧血癥(Sickle Cell Anemia)是壹種隱性基因遺傳病,患病者的血液紅細胞表現為鐮刀狀,其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的壹半.
它屬於基因突變,根本原因是:鐮刀形紅細胞貧血癥是壹種“分子病”,即分子結構、特別是蛋白質分子結構發生遺傳性變化而造成的病變。異常血紅蛋白β鏈的第6位谷氨酸被纈氨酸所代替。