遺傳咨詢是由咨詢醫師和咨詢對象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發生情況、再發風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行壹系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當的決策。可分為婚前咨詢、出生前咨詢、再發風險咨詢等。
產前診斷是在遺傳咨詢的基礎上，主要通過 遺傳學檢測 和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優生質量和人口素質。
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