⑴單基因遺傳病
①常染色體顯性遺傳病：遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發育不全、並指、多指、家庭性結腸息肉癥等.
②常染色體隱性遺傳病：遺傳特點為隔代表現、無性別差異,如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等
③X染色體顯性遺傳病：遺傳特點為連續遺傳、交叉遺傳、女性多於男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等.
④X染色體隱性遺傳病：遺傳特點為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多於女性,如血友病、進行性肌營養不良（假肥大癥）、色盲癥等.
⑤Y染色體遺傳病：表現為限雄遺傳、連續遺傳的特點,如外耳道多毛癥.
⑵多基因遺傳病
由多對基因控制,呈家族聚集趨勢,難以預測,無很好的預防方案,如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等.
⑶染色體遺傳病
①染色體數目異常疾病：如“21三體”綜合征,又稱為先天愚型、唐氏綜合征,是由於21號染色體數目多了壹條而形成的；性腺發育不良,又稱為特納氏綜合征,是女性X染色體少壹條導致的,形成原因是減數分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與壹個含X染色體的正常的異型配子結合形成的受精卵發育而成；克氏綜合征：男性XXY,形成此種個體的受精卵可能是由壹個含XX染色體的雌配子與壹個含Y染色體的雄配子而成,也可能是由壹個正常的雌配子與另壹個含XY染色體的雄配子結合而成.
②染色體結構異常疾病：如貓叫綜合征就是由於5號染色體部分缺失而形成的.
⑷細胞質遺傳病
細胞質遺傳物質只存在於線粒體中,因而細胞質遺傳病就是線粒體基因病,常見病例有神經肌肉衰弱.由於受精卵中的細胞質主要來源於卵細胞,因而細胞質遺傳病取決於母本,表現為“母病子女全病”的特點