什麽是SMA？

正常情況下，人體內擁有兩個分別被稱為SMN1和SMN2的基因。約95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人則不存在這種情況。有時SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但卻存在突變的情況。SMN2是SMN1的備份基因，兩者幾乎完全相同，SMN2的拷貝數量關系到SMA疾病的嚴重程度，但並不能據此來推測患者屬於第幾型。SMA的分型通常需要經過臨床檢查，評估孩子肌肉無力的程度以及所能達到的主要運動功能指標（比如獨自坐穩或行走）後才能確定。偶爾，醫生也會要求進行肌肉活檢或肌電圖檢查。自從血液基因測試開始應用之後，肌肉活檢幾乎就不再使用了，除非血液DNA測試結果為陰性。肌電圖能夠測量肌肉電活動的情況。有時，這項檢測會被用來鑒別與SMA類似的其它神經或肌肉疾病。細小的電極（針）插入患者手臂和大腿處的肌肉後，儀器上就可以顯示相應的電子圖形並將其記錄下來。此外，進行神經傳導速度測試（NCV）還可以幫助評估神經在電刺激下的反應情況。醫生對患者不斷施以非常輕微的電擊以幫助評估神經的功能和完整性。