血友病是壹組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。本病包括血友病甲(Ⅷ子缺乏癥或稱AHG缺乏癥)、血友病乙(Ⅸ因子缺乏癥或稱PTC缺乏癥)和血友病丙(Ⅺ子缺乏癥或稱PTA缺乏癥)。血友病甲或血友病乙的遺傳方式均是伴性隱性遺傳，由女性傳遞而男性發病。血友病丙可以是不完全隱性的常染色體遺傳。約有30%的血友病患者家族中無同樣病發現，可能是由於基因新的突變所致。
血友病甲(乙)最突出的表現是輕微損傷後的嚴重出血。發病年齡多在初學走路的嬰兒及學齡前兒童，新生兒發病較少。血友病丙的癥狀很輕。血友病特征性的出血表現為關節的自發性或輕微損傷後的積血，出現血友病性關節病，輕微損傷後的皮下淤斑或血腫。常因小的傷口、小型手術、拔牙後出血不止，消化道出血及血尿較為少見。
目前血友病有效的治療措施是補充所缺乏的凝血因子(替代療法)。嚴重出血者，宜用抗血友病球蛋白濃縮劑(如冷沈澱物)及高濃度的濃縮物。因各凝血因子在體內的生物活性半衰期不同，如因子Ⅷ為8～12小時、因子Ⅸ為18～24小時，故重復補充凝血因子的間隔時間應以此理論為依據，同時測定血漿中因子Ⅷ或Ⅸ的濃度。如患者失血量很大，輸鮮血可補充凝血因子又可以糾正貧血。血友病甲患者如肌肉和(或)關節出血時，因子血濃度須補充至20%～30%，中等手術的術前準備須補充至30%～50%，大手術須補充至60%～100%；血友病乙的因子Ⅸ濃度，需相應的補充至15%～20%、40%～60%以上。肌肉出血通常為自限的，禁忌血腫穿刺。如受累關節已發生畸形，活動受限者，應做適當理療或考慮矯形手術。