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白化病是壹種什麽病?

白化病是壹種罕見病

白化病是壹種相對常見但目前仍然無法根治的罕見病。白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的壹種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。

白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒壹般不患病。

白化病可防不可治

白化病的主要危害是對視力的損害,極少部分白化病患者因並發免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要幹預的嚴重遺傳病之壹。?

局部白化病病情雖然不是很嚴重,但病變若發生在面部或肢體遠端,嚴重影響外觀,許多患者迫切要求治療。白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防為主。

1、通過遺傳咨詢減少近親結婚。是重要的預防措施之壹。

2、產前基因診斷,也是預防此病患兒出生的重要保障措施。

預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害,壹些助視鏡或手術治療可能改善部分視力,但很難完全恢復。

以上內容參考?百度百科-白化病

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