sma是什麽癥狀
sma被稱為小兒脊髓性肌萎縮癥，醫學上認為是身體的常染色體隱性遺傳導致，也可能是基因突變引起病變，癥狀為四肢無力，身體的運動系統不控退化，但是sma攜帶者並不壹定會發病。sma又叫做脊髓型肌肉萎縮癥，這種病是壹種遺傳性的先天性疾病。因為sma是壹種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病，患者會逐漸喪失各種身體功能，吞咽和呼吸功能也會受到影響。壹般來說，不累及面肌和眼外肌，不伴有腱反射亢進、不伴有感覺障礙。肌肉的萎縮，隨著年齡增長呈進行性加重的現象，肌電圖是廣泛的神經源性損傷，主要是累及前角的病變。
1300萬壹針“史上最貴藥”獲批臨床
在新生兒中，SMA發病率為六千分之壹至壹萬分之壹，常規人群中，約每40人~50人就有1個是SMA致病基因攜帶者。2018年5月，SMA被列入國家衛健委等部門聯合制定的《第壹批罕見病目錄》。與“漸凍人”同樣殘酷，SMA患者也會不斷喪失對應的運動功能，只不過“漸凍人”壹般是成年發病，而SMA壹般是嬰幼兒時期發病。而且SMA是發病越早病情越重，“漸凍人”正好相反。2019年5月24日，美國FDA批準了諾華公司的第壹個用於治療2歲以下SMA患者的基因療法——Zolgensma。患者只需接受壹次靜脈註射給藥，就能在細胞中長期表達SMN蛋白，實現長期緩解甚至治愈。
sma攜帶者是什麽意思
sma攜帶者，意思就是說身體有sma這種基因，這種病是壹種遺傳性的先天性疾病，癥狀為四肢無力，運動神經系統退化。因為sma是壹種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病，患者會逐漸喪失各種身體功能，吞咽和呼吸功能也會受到影響。但是攜帶者不壹定會發病，有點終身不會發作。脊髓性肌萎縮癥又稱脊肌萎縮癥，是壹類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見。根據發病年齡和肌無力嚴重程度，臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。***同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。
sma會遺傳嗎
會。SMA是脊髓性肌萎縮癥的英文縮寫，是壹類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，由多種基因突變引起，但壹般特指由運動神經元存活基因1突變所導致，屬常染色體隱性遺傳病，父母都可以遺傳給孩子。SMA是常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方可以進行DNA檢測。如果父母皆為攜帶者，則孩子有25%的幾率是SMA；如果父母之中壹方為攜帶者而另壹方為SMA患者，則其後代有50%的幾率是SMA；如果夫妻雙方有壹人不是SMA攜帶者，不論另壹方是SMA患者還是攜帶者，孩子都不會成為SMA患者。