遺傳咨詢的步驟包括：⑴明確診斷：首先要通過家庭調查及系譜分析，明確是否為遺傳性疾病，正確認識遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的關系。⑵預測對子代的影響：根據遺傳性疾病類型和遺傳方式預測遺傳性疾病患者子代再發風險率。