它導致尿液呈黑色，因此被稱為尿崩癥。尿酸尿癥是壹種代謝性疾病，表現為尿酸氧化酶缺乏，阻止尿酸的進壹步氧化，從尿液中排出大量尿酸。由於缺乏相關酶，代謝通道受阻，導致腦神經元髓鞘異常，可影響出生後最初幾周的神經發育，導致神經發育遲緩和癡呆。因為先天性染色體疾病，目前沒有特效治療方法，主要是盡可能減少酪氨酸和苯丙氨酸的攝入來緩解癥狀，但也需要結合對癥和支持治療。
酪氨酸在體內分解產生烏梅酸，烏梅酸被烏梅氧化酶轉化為乙酰乙酸。由於尿崩癥氧化酶缺乏，過多的尿崩癥酸從尿中排出，導致尿崩癥。目前對於黑尿癥還沒有有效的治療方法，需要減少酪氨酸和苯丙氨酸的攝入。隨著年齡的增長，鞏膜和耳廓軟骨可能出現黑變病。目前這種病沒有辦法治療，只能早期預防和治療。
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