黃瘤癥（xanthoma）又稱黃瘤病（xanthomatosis）或黃疣病。黃瘤癥通常系指發生在皮膚或肌腱部位的黃色或橙黃色斑丘疹、斑塊或結節，在黃瘤組織中常含有脂質組織細胞和巨噬細胞浸潤，常伴有血脂質和其他系統的異常而出現壹系列臨床癥狀，臨床比較常見。
黃瘤癥多見於青壯年，女性多於男性，可有家族史，也可發生於肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。
壹般分為高脂蛋白血癥性黃瘤癥及非高脂蛋白血癥性黃瘤癥兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分為原發性和繼發性。原發性者病因不明，大多為家族性，系由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者為某些環境因素，如飲食營養和藥物等通過某種機制所致。繼發性者見於動脈粥樣硬化、甲狀腺功能減退、糖尿病、黏液性水腫、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病、痛風等疾病患者，也可因雌激素治療、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血癥性黃瘤包括正常脂蛋白血癥性黃瘤及其他罕見的先天性脂質代謝疾病。
黃瘤癥部分患者還可有黏膜損害，甚至發生尿崩癥，病程較長且可自行緩解。也可發生血脂升高，伴有冠心病等。
根據比較堅實的黃色、橘黃色丘疹和結節性損害可初步診斷為黃瘤癥。重點在於區分原發性和繼發性，原發性中為高脂蛋白血癥性或非高脂蛋白血癥性黃瘤病。註意有無系統性疾病，特別是心血管、胰腺、肝臟、內分泌、造血系統病變，測定血脂是必不可少的。組織病理有輔助診斷價值。
黃瘤癥應與痛風鑒別，痛風皮損主要發生於關節及軟骨組織處，為正常皮色的硬結，常伴發關節炎，患處疼痛明顯。與鈣質沈著癥鑒別，鈣質沈著癥以皮膚堅硬的丘疹結節或腫塊為特點，並可破潰排出乳酪色油狀物質，創口是瘢痕愈合。
控制飲食是治療黃瘤癥的基本措施。對合並高脂蛋白血癥者，根據不同類型，分別給予低脂、低糖、低膽固醇飲食。對黃瘤癥患者可給予降脂藥物，如考來烯胺（消膽胺）、煙酸、非諾貝特、潔脂、洛伐他汀（美降脂）、辛伐他汀（舒降之）、紅曲提取物（脂必妥）或藻酸雙脂鈉等，壹般采用1或2種即可。中藥可采用澤瀉、虎杖、首烏、山渣、毛冬青或決明子等。較小黃瘤癥可選用電分解術、電凝術、液氮冷凍療法，CO2激光燒灼術，40%三氯醋酸腐蝕法等。皮損較大者則采用外科手術切除治療。如同時患有糖尿病、腎病綜合征、甲減、膽汁性肝硬化、胰腺炎、痛風或骨髓瘤等病，必須同時治療。
皮疹及尿崩癥均可自發緩解，血清脂質不升高，預後佳，大多數於數年後或至青年發育期自行消退。
預防黃瘤癥需保持良好的飲食習慣，註意飲食調節，不過量攝入高脂、高糖、高膽固醇食物。
2 疾病名稱黃瘤癥
3 英文名稱xanthoma
4 黃瘤癥的別名fibroma lipoidicum；fibroma lipomatodes；xanthomatosis；黃瘤；黃瘤病；黃脂增生病；脂肪纖維瘤；脂肪性纖維瘤；脂瘤性纖維瘤；黃色瘤；黃疣病
5 ICD號 5.1 E67.8分類壹：代謝科 > 代謝性疾病
分類二：皮膚科 > 營養及代謝障礙性皮膚病
5.2 E88.8分類：腫瘤科 > 皮膚腫瘤 > 脂肪、肌肉和骨腫瘤
6 流行病學黃瘤癥多見於青壯年，女性多於男性，可有家族史，也可發生於肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。
7 黃瘤癥的病因 7.1 高脂蛋白血癥性黃瘤癥高脂蛋白血癥的病因可分為原發性和繼發性。
（1）原發性黃瘤癥：原發性黃瘤癥多有家族性高脂蛋白血癥病史，其脂質和脂蛋白代謝異常多因先天性家族性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性的發病多與某些環境因素，如飲食不當、營養和藥物因素等異常有關。
（2）繼發性黃瘤癥：繼發性黃瘤癥多繼發於糖尿病、甲狀腺功能減退有黏液性水腫患者、動脈粥樣硬化癥、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病及痛風癥等慢性代謝性疾病，常有血清膽固醇及三酰甘油和脂蛋白水平升高。少數患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治療或其他網狀內皮系統疾病如組織細胞病X、淋巴瘤及白血病等引起，因而又稱為癥狀性黃瘤癥。
7.2 非高脂蛋白血癥性黃瘤癥非高脂蛋白血癥性黃瘤癥包括正常脂蛋白血癥性黃瘤及其他罕見的先天性脂質代謝疾病。
（1）血脂正常和脂蛋白正常性黃瘤癥：如幼年性青年性黃瘤癥，播散性黃瘤癥等血脂正常性黃瘤癥。
（2）其他：如外傷損害，物理與化學性 *** 等對實驗性動物及人類均可誘發黃色瘤。黃瘤癥多見於肘部及眼部，這與其反復動作 *** 局部組織增殖，淋巴循環脂蛋白蓄積被組織細胞吞噬有關。
8 發病機制黃瘤癥中以瞼黃瘤及扁平黃瘤比較常見。呈淡黃色、柔軟、略高出皮膚表面、與正常皮膚分界清楚、呈小片狀或米粒大小的斑塊，瞼黃瘤常常發生上眼瞼與內眥部位，而下瞼較少發生。表皮正常或壓迫性變薄，可見真皮中泡沫細胞或黃瘤細胞浸潤，有Touton多核巨細胞與膽固醇和膽固醇酯沈積，早期還可有相關細胞損害，消退期多為成纖維細胞取代。
引起黃瘤癥有下列因素：
1.大多數病例血漿中脂蛋白增高。
2.血管壁通透性異常。
3.血清脂蛋白透過血管壁，沈積在血管周圍結締組織。
4.血管外膜細胞攝入和處理脂蛋白，巨噬細胞聚集。脂蛋白滲出後，這些細胞轉變為空泡化的泡沫細胞，血清脂蛋白在泡沫細胞內代謝。泡沫細胞壹致性地含有相應的溶酶體酶結構，新發生的黃瘤有與血中大致相同的脂蛋白譜。隨後再發生膽固醇酯、膽固醇及磷脂聚集。壹些高脂蛋白性黃瘤是可逆的。根據血脂的特征，世界衛生組織將原發性家族性高脂蛋白血癥分為5型，其發病機制分別為Ⅰ型：高乳糜微粒血癥，脂蛋白酶缺陷；Ⅱa型：高β脂蛋白血癥；Ⅱb型：高β脂蛋白血癥及高前β脂蛋白血癥Ⅴ，固醇代謝紊亂；Ⅲ型：寬β疾病，高前β脂蛋白血癥和高乳糜微粒血癥，脂蛋白代謝紊亂；Ⅳ型：高前β脂蛋白血癥，糖代謝紊亂，酒精中毒、痛風；Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型聯合。不同類型高脂蛋白血癥發病數差異也很大，其中以Ⅱ型最常見，其他按發病數高低順序為Ⅳ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血癥性黃瘤可可由於血清蛋白異常或某些細胞的異常增殖所致，如見於巨球蛋白血癥、粒細胞性和淋巴細胞白血病，組織細胞增生癥等。
9 黃瘤癥的臨床表現根據臨床及形態特點，分為以下幾種類型：
9.1 原發性高脂蛋白性黃瘤癥 9.1.1 （1）扁平黃瘤癥（plane xanthoma）皮損為圓形或橢圓形、扁平柔軟、淡黃色或橘黃色斑或略隆起的斑塊。米粒至5cm大小。好發於眼瞼、頸、軀幹、肘窩、腘窩、股內側、臀部和手掌。黏膜不受累。
好發於眼瞼者稱為瞼黃疣（圖1）。瞼黃瘤（lid xanthoma）對稱性發生於上眼瞼內眥處，單個或多個，發展緩慢，可波及兩側上下眼瞼，甚至形成環繞瞼周的黃色圈，也可與其他型黃瘤癥伴發。多見於中年婦女，約25%患者伴高脂蛋白血癥Ⅱ型，表現為血漿膽固醇水平增高。
發生於手掌者，可呈隆起的條紋狀損害，稱為掌紋黃瘤。掌黃瘤（palmar xanthoma）發生在沿掌紋和手指掌面紋理分布的扁平黃瘤癥，常很微細，呈線狀分布，常是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特殊病征。
9.1.2 （2）結節性黃瘤癥此型常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血癥及冠心病等異常。早期皮疹為柔軟的小丘疹或結節，鮮紅或橘黃色，逐漸融合或增大達直徑2～3cm大小的斑塊。質堅硬，表面呈半球狀或可分葉、帶蒂，微有彈性，壓之微痛，自覺癥狀缺如或感瘙癢，好發於伸側，如肘、膝、指關節伸面及臀部等處（圖2，3）。
好發於肌腱部者稱為腱黃瘤（tendon xanthoma），多見於手足伸側，肌腱及跟腱，皮損自黃豆及雞蛋大小不等。結節深在，光滑、堅實、大小不壹，表面皮膚可移動如常。腱黃瘤幾乎總是表示潛在的全身性疾病。
9.1.3 （3）發疹性黃瘤癥常迅速成批發出，並有瘙癢，多分布於臂部、肢體伸面、胸、背和面部，為針頭或火柴頭大小丘疹，橘黃色伴紅色基底，有時口腔黏膜也可累及，經處理後可迅速消退而不留痕跡。此類皮疹最常見於Ⅰ型高脂蛋白血癥者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型高脂蛋白血癥及繼發性高脂血癥者都可見到。
9.2 原發性非高脂蛋白性黃瘤癥病（1）播散性黃瘤癥：起病於青少年，表現為黃色、橘黃色或棕黃色丘疹或結節，初起分散繼而成片狀，主要分布於腋下、腹股溝、頸、肘、膝等身體大皺褶處，基本對稱，約1/3患者有黏膜損害，如口腔、咽、喉甚至氣管，有時嚴重影響功能如引起窒息威脅生命。約1/3患者由於下丘腦神經垂體的損害而引起暫時性或輕度尿崩癥。皮疹及尿崩癥均可自發緩解。壹般預後好。
（2）泛發性扁平黃瘤病：多在40～50歲後發病。最常見於瞼周，可集中於上瞼內側，也可遍及整個上瞼甚或整個眼瞼。廣泛的可對稱地波及軀幹和肢體，以面、頸、軀幹上部和臂為主。壹般預後好。應註意區別繼發於網狀內皮系統的黃瘤病。
（3）幼年性黃色肉芽腫：又名痣性黃色內皮細胞瘤，青少年黃瘤癥病。常於出生後6個月內發病，偶有家族史。皮損為單個或多個黃色或紅色針頭至豌豆大小丘疹或結節，圓形或橢圓形。好發於四肢伸側、顏面、頭皮、軀幹。也可累及口腔黏膜、眼及內臟，累及內臟者極少。血清脂質不升高，預後佳，大多數於數年後或至青年發育期自行消退。
9.3 繼發性黃瘤癥指繼發於各種原因的黃瘤癥，可伴有血脂增高或血脂正常。常繼發於下列情況：甲狀腺功能低下、腎病綜合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系統疾病等。
10 黃瘤癥的並發癥黃瘤癥部分患者還可有黏膜損害，甚至發生尿崩癥，病程較長且可自行緩解。也可發生血脂升高，伴有冠心病等。
11 實驗室檢查 11.1 血脂測定、紙上電泳測定可測定膽固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血癥ⅡⅡ型又稱家族性高膽固醇血癥，為多基因性高膽固醇血癥，在瞼黃瘤，腱黃瘤及結節性黃瘤中經常發生，屬常染色體顯性遺傳。高脂蛋白血癥ⅣⅣ型又稱家族性高三酰甘油血癥或家族性聯合高脂蛋白血癥，在扁平黃瘤和結節性黃瘤中經常發生。
11.2 口服葡萄糖耐量試耐量試驗了解空腹及餐後血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量減低（餐後高血糖）型血糖異常所引起的高脂血癥及高脂蛋白血癥。
11.3 肝功、腎功、甲狀腺功能測定了解白蛋白、總蛋白及免疫球蛋白水平等以除外膽汁性肝硬化、腎病綜合征及黏液性水腫等疾病引起的繼發性黃瘤癥病。
12 輔助檢查組織病理檢查：黃瘤病是反應腫瘤，不同型別黃瘤顯微結構相近，無需鑒別診斷。主要表現為黃瘤外周血管周圍出現淋巴細胞和組織樣細胞，這些細胞含有脂質。在切片固定過程中，脂質發生溶解，細胞質呈現泡沫現象。泡沫細胞即充滿吞噬脂質的巨噬細胞，為黃瘤的主要成分。另外，還有具有特征性的多棱成環狀排列的巨細胞即Touton細胞。被吞噬脂質的超微結構包括含脂蛋白、雙折射膽固醇晶體和磷脂的空泡，且磷脂呈現胞內髓鞘質圖像；另外還存有脂肪酸和中性脂肪。其他壹些特征包括發疹型黃瘤呈壹致性炎癥現象和時間較長的黃瘤呈現纖維化增加的成纖維細胞反應。需要註意的是在組織中見到泡沫細胞或脂質時，需排除麻風、深部真菌病、組織細胞瘤及類脂質漸進性壞死等。
13 黃瘤癥的診斷根據比較堅實的黃色、橘黃色丘疹和結節性損害可初步診斷為黃瘤癥。但應鑒別其臨床類型，以及了解其基礎疾病，以利治療。重點在於區分原發性和繼發性，原發性中為高脂蛋白血癥性或非高脂蛋白血癥性黃瘤病。註意有無系統性疾病，特別是心血管、胰腺、肝臟、內分泌、造血系統病變，測定血脂是必不可少的。組織病理檢查及家族史和血脂檢查等可輔助診斷。
14 鑒別診斷黃瘤癥應與痛風鑒別，痛風皮損主要發生於關節及軟骨組織處，為正常皮色的硬結，常伴發關節炎，患處疼痛明顯。與鈣質沈著癥鑒別，鈣質沈著癥以皮膚堅硬的丘疹結節或腫塊為特點，並可破潰排出乳酪色油狀物質，創口是瘢痕愈合。
15 黃瘤癥的治療 15.1 飲食治療控制飲食是治療黃瘤癥的基本措施。對合並高脂蛋白血癥者，根據不同類型，分別給予低脂、低糖、低膽固醇飲食。
15.2 藥物治療對黃瘤癥患者可給予降脂藥物，如氯貝丁酯（安妥明）2g/d，主要降低甘油三酯；考來烯胺（消膽胺）12～24g/d，主要降低膽固醇；煙酸3～4.5g/d，同時降低甘油三酯和膽固醇；另可用非諾貝特、潔脂、洛伐他汀（美降脂）、辛伐他汀（舒降之）、紅曲提取物（脂必妥）或藻酸雙脂鈉等。壹般采用1或2種即可。
亦可服用活血化瘀中藥，可采用澤瀉、虎杖、首烏、山渣、毛冬青或決明子等。
15.3 局部治療較小黃瘤癥可選用電分解術、電凝術、液氮冷凍療法，CO2激光燒灼術，40%三氯醋酸腐蝕法等。皮損較大者則采用外科手術切除治療。
15.4 原發疾病治療如黃瘤癥患者同時患有糖尿病、腎病綜合征、甲減、膽汁性肝硬化、胰腺炎、痛風或骨髓瘤等病，必須同時治療。
16 預後皮疹及尿崩癥均可自發緩解。壹般預後好。血清脂質不升高，預後佳，大多數於數年後或至青年發育期自行消退。
黃瘤癥預後良好，可以痊愈與好轉，但在發病期影響美容，部分病人可有心理障礙。如治療不及時或不註意飲食習慣等，本病也可持續多年。
17 黃瘤癥的預防預防黃瘤癥需保持良好的飲食習慣，註意飲食調節，不過量攝入高脂、高糖、高膽固醇食物。控制高脂血癥，進低脂飲食，多采用低膽固醇及低飽和脂肪酸飲食治療。
18 相關藥品磷脂、甘油、葡萄糖、考來烯胺、煙酸、非諾貝特、洛伐他汀、辛伐他汀、紅曲提取物、毛冬青、三氯醋酸、醋酸、氯貝丁酯
19 相關檢查雌激素、乳糜微粒、葡萄糖耐量試驗、煙酸、血清膽固醇
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氯貝丁酯膠囊