shèn xiǎo guǎn suān zhòng dú
2 英文參考renal tubule acidosis
RTA
3 疾病分類兒科
4 疾病概述腎小管性酸中毒：遠端腎單位分泌氫離子或近端腎單位碳酸氫鹽（HCO 3 ）離子重吸收的損害而導致慢性代謝性酸中毒，伴或不伴低鉀，腎鈣質沈積以及佝僂病或骨軟化。
分類：Ⅰ型（遠端）腎小管酸中毒（RTA）在兒童為家族性疾病，家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病，常伴有高鈣尿。Ⅱ型（近端）腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病，如Fanconi綜合征、遺傳性果糖耐受不良癥、Wilson病和Lowe綜合征，多發性骨髓瘤，維生素D缺乏癥，慢性低鈣血癥合並繼發性甲狀旁腺功能亢進。它也可發生於腎移植後，重金屬中毒後以及某些藥物治療後。Ⅲ型RTA是Ⅰ型與Ⅱ型RTA合並存在的類型。Ⅳ型RTA是壹種散發於成年人中的伴輕度腎功能不全疾病。
癥狀和體征：Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒，輕度容量縮減和低鉀血癥，低鉀血癥可引起肌肉無力，反射減弱和癱瘓。Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少，骨鈣動員增加和高鈣尿。這些可引發骨質疏松，骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沈著，腎實質損害和慢性腎衰均可發生。Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨床癥狀，但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失常或心肌麻痹。
治療：使用碳酸氫鈉可緩解癥狀，預防或制止腎衰和骨病的發展。
5 疾病描述腎小管酸中毒（RTA）是由於近端腎小管對HCO3－重吸收障礙和（或）遠端腎小管排泌氫離子障礙所致的壹組成臨床綜合征。其主要表現為：①慢性高氯性酸中毒，②電解質紊亂，③腎性骨病，④按尿路癥狀等，特發性者為先天性缺陷多有家族史，早期無腎小球功能障礙。繼發性者可見於許多腎臟和全身疾病。
RTA壹般分為4個臨床類型：①遠端腎小管酸中毒（RTA—Ⅰ），②近端腎小管酸中毒（RTA—Ⅱ），③混合型或Ⅲ型腎小管酸中毒（RTA—Ⅲ），④高鉀型腎小管酸中毒（RTA—Ⅳ）。
遠端腎小管酸中毒（dRTA）是由於遠端腎小管排泌H＋障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少所致。
6 癥狀體征1、原發性病例
可在出生後即有臨床表現。
2、慢性代謝性酸中毒
患兒表現為厭食、惡心、嘔吐、腹瀉、便秘、生長發育遲緩。尿pH值＞6。
3、電解質紊亂
主要為高氯血癥和低鉀血癥，病人出現全身肌無力和周圍性麻痹。
4、骨病
常表現為軟骨病或佝僂病，出牙延遲或牙齒早脫，維生素D治療效果差，病人常有骨痛和骨折，小兒科有骨畸形和侏儒等。
5、尿路癥狀
由於腎結石和腎鈣化，患兒可有血尿、尿痛等表現，易導致繼發感染與梗阻性腎病。腎臟濃縮功能受損時，病人還常有多飲、多尿、煩渴等癥狀。
7 疾病病因Ⅰ型腎小管酸中毒有原則性和繼發性，原發者見於先天性腎小管功能缺陷，多為常染色體顯性遺傳，也有隱性遺傳和特發病例。繼發者可見於很多疾病，如腎盂腎炎，特發性高γ—球蛋白血癥、幹燥綜合征、原則發性膽汁性幹硬化、系統性紅斑狼瘡、纖維素性肺泡炎、甲狀旁腺機能亢進，甲狀腺機能亢進、維生素D中毒、特發性高鈣尿癥、肝豆狀核變性、藥物性或中毒性腎病、腎髓質囊性病、珠蛋白生成障礙性貧血、碳酸酐酶缺乏癥等。
8 病理生理由於原發性或繼發性原因導致遠端腎小管排泌H＋和維持小管腔液管周間H＋梯度功能障礙，使尿液酸化功能障礙，尿pH＞6，凈酸排泄減少。正常情況下遠曲小管HCO3－重吸收很少，排泌的H＋主要與管中Na2HPO3交換Na＋，形成NaH2PO4－與NH4＋不能彌散至細胞內，因此產生較陡峭的小管腔液—管周間H＋梯度。Ⅰ型RTA病人不能形成或維持這個梯度，故使H＋儲積，而體內HCO3－儲備下降，血液中CL－代償性增高，發生高氯性酸中毒。由於泌H＋障礙，Na＋－H＋交換減少，必然導致Na＋－K＋交換增加，大量K＋、Na＋被排出體外，造成低鉀、低鈉血癥，病人由於長期處於酸中毒狀態，致使谷質脫鈣，骨骼軟化而變形，遊離出的鈣可導致腎鈣化或尿路結石。
9 診斷檢查實驗室檢查
1、血液生化檢查
①血漿pH值、HCO3－或CO2結合力降低，②血氯升高，血鉀、血鈉降低，血鈣和血磷偏低，陰離子間隙正常，③血ALP升高。
2、尿液檢查
①尿比重低，②尿pH值＞6，③尿鈉、鉀、鈣、磷增加，④尿氨顯著減少。
3、HCO3－排泄分數（FE HCO3－）＜5％方法
從每日口服碳酸氫鈉2~10mmol/hg起，逐日增加劑量至酸中毒糾正，然後測定血和尿中HCO3－和肌酐（Cr）按下列公式計算：
FE HCO3－＝（尿HCO3－/血HCO3－）÷（尿Cr/血Cr）×100
4、NH4CL負荷試驗
口服NH4CL0.1g/kg，1小時內服完，3~8小時內收集血和尿液，測量血HCO3－和尿pH值，當血HCO3－降至20mmol/L以下時，原pH＞6具有診斷價值。尿pH＜5.5，則可排出本病。NH4CL負荷試驗對明顯酸中毒者不宜應用。
5、腎功能檢查
早期為腎小管功能降低，待腎結石、腎鈣化導致梗阻性腎病時，可出現腎向球濾過率下降，血肌酐和BUN升高。
6、X線檢查
骨骼顯示骨密度普遍降低和佝僂病表現，可見陳舊性骨折。腹部平片可見泌尿系結石影和腎鈣化。
診斷與鑒別診斷：根據以上典型臨床表現，排除其他原因所致的代謝性酸中毒，尿pH＞6者，即可診斷dR—TA，確定診斷應具有：①即使在嚴重酸中毒時，尿pH也不會低於5.5，②有顯著的鈣、磷代謝紊亂及骨骼改變，③尿銨顯著降低，④FE HCO3－＜5％，⑤氯化銨負荷試驗陽性。
如早期發現，長期治療，方法腎鈣化及骨骼畸形的發生，預後良好，甚至可達正常的生長發育水平。有些病人可自行緩解，但也有部分病人可發展為慢性腎衰竭而死亡。
10 治療方案1、糾正酸中毒
兒童有6％~15％的碳酸氫鹽從腎臟丟失，在成人<5％，故可給予2.5~7mmol/ （kg.d）的堿性藥物。常口服碳酸氫鈉或用復方枸櫞酸溶液（Shohl液，含枸櫞酸140g，枸櫞酸鈉98g，加水1000ml），每ml Shohl液相當於1mmol的碳酸氫鈉鹽。開始劑量2~4mmol/（kg.d），最大可用至5~14mmol/（kg.d），直至酸中毒糾正。
2、糾正電解質紊亂
低鉀血癥可服10％枸櫞酸鉀0.5~1mmol/（kg.d）每日3次。不宜用氯化鉀，以免加重高氯血癥。
3、腎性骨病的治療
可用維生素D、鈣劑。維生素D劑量5000—10000IU/d，但應註意：①從小劑量開始，緩慢增量，②監測血藥濃度及血鈣之尿鈣濃度及時調整劑量，防止高鈣血癥的發生。
4、利尿劑
噻嗪類利尿劑可減少尿鈣排泄，促進鈣回吸收，防止鈣在腎內沈積。如氫氯噻嗪1—3mg/（kg.d），分3次口服。
5、補充營養，保證入量，控制感染及原發疾病的治療均為非常重要的措施。
11 特別提示對有尿崩癥、失鉀、周期性麻痹、反復發生的腎盂腎炎，骨或關節痛、病理性骨折病人，尤其是女性患者，應考慮dRTA可能性，懷疑時檢查血氣分析、電解質，同時留尿測pH。
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