中國罕見病聯盟數據顯示，我國罕見病患者總數約為2000萬，每年新發病例數約20萬。罕見病患者普遍面臨可用藥物和診療方法少、部分可治療罕見病費用高昂的問題。對此，國家醫保局醫藥管理司司長黃華波表示，該局在堅持“保基本”功能定位的基礎上，通過持續完善罕見病藥品的醫保目錄準入機制，破解罕見病用藥價格貴的問題。截至目前，國家醫保藥品目錄罕見病用藥達到45種，覆蓋26種罕見病，平均降價52.6%，協議期內罕見病用藥累計在全國4695家醫保定點醫療機構和藥店配備。
“我們通過醫保談判持續降低罕見病的用藥價格，2019年至2021年，綜合談判降價和醫保報銷與談判前的價格相比，罕見病患者個人負擔費用降低92.8%。”黃華波說，考慮到包括罕見病用藥在內的壹些談判藥品價格較高、使用頻率較低、醫院配備確有壹定困難，我國建立“雙通道”機制，讓醫院暫時沒有配備的談判藥品先進藥店，實行與醫院相同的報銷政策，緩解患者用藥需求。國家醫保局還指導各地將部分治療周期長、醫療費用高的罕見病病種，納入門診特殊病保障範圍。