廣東壹位母親向國家相關部門提交信息公開申請，希望了解治療脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）疾病藥物諾西那生鈉註射液的采購方式和國內定價依據，該藥國內定價70萬元壹針，壹時間引發眾多網友的關註和熱議。
脊髓性肌肉萎縮癥是什麽疾病？這是壹種遺傳病，但並不是壹種只發生於嬰兒時期的疾病，成人也同樣可以發病，但是之所以稱為罕見病，是因為發病率較低，大概萬分之壹左右。
根據患者起病年齡和臨床病程，將此病由重到輕分為4型，嬰兒時期是I型，約占全部病例的45%，也是最嚴重的壹類人群，由於肌無力，嬰兒6個月內開始逐漸表現出不正常，最終因為呼吸肌無力，多數患兒在2歲內死於呼吸衰竭。
II、III、IV型相比I型，沒那麽嚴重，到了成人發病的IV型，雖然也出現肢體近端無力的情況，但進展較為緩慢，預期壽命不會縮短。這3個藥，可以治療SMA：1、 已經進口國內的諾西那生鈉註射液；2、 另外兩個還沒進口，包括羅氏的Risdiplam，和諾華的Zolgensma。好處是使用這些藥，可以治愈這種罕見病，但是壞處是價格昂貴到小康家庭都會望而卻步，整個費用可能在上千萬。
應該如何預防？
先不說貴不貴？沒有藥的時候，得了這病，只能等死嗎？其實也不是這樣的。上面也提到了，這個病分四個型，嬰兒時期的I型致死率高。所以有經濟條件的，或者家族有這樣患者的夫婦，建議做基因篩查，男方和女方都應該篩查，這個基因是陰性遺傳，如果男方和女方都攜帶有這個致病基因，就要做產前診斷，診斷胎兒是否是患兒，以決定胎兒的去留。如果男方、女方都沒有，或者只有壹方攜帶的話，胎兒不會發病，但是有可能會攜帶。
這個藥壹針定價70萬，合理嗎？
脊髓性肌肉萎縮癥在孕期檢查中較難查出來。雖然發病率只有萬分之壹，但這在罕見病中還算?常見?的。更多的罕見病可能連名字都沒聽說過，發病人數幾十萬甚至上百萬分之壹。
絕大多數的藥企不是活菩薩，企業也要生存。研發罕見病用藥，本身就比抗腫瘤、慢性病等藥物要艱難很多，費勁十年八年的時間太正常了，藥物成功研發上市後，企業勢必要從病人身上賺回來，這類藥品使用的人非常的少，藥企自行定價的情況下，價格貴就可以理解了。
澳大利亞200元的價格是不是沒有參考性？
澳大利亞發病率和全球差不多，但是他們國家人少啊，壹***才2500萬人口，壹年出生的小孩也不多，再除以1萬的發病概率，就非常非常的低了，而且澳大利亞是發達國家，政府有能力負擔這個藥物的費用。
其實大家大可以不必為此焦慮和恐慌，我們國家醫保局也正在積極的談判，壹方面降低這些救命的罕見病藥品的價格，另壹方面，也能把這些藥品盡快的加入醫保，最大程度的減輕老百姓的負擔。
分享壹個看運氣的方法
上面提到了，目前有3個藥可以用來治療脊髓性肌萎縮癥，壹個已經大陸上市了，另外兩個也很可能在未來進入中國市場。進入中國市場之前，需要做臨床試驗。大家可以關註壹下，參與到臨床試驗當中，通常入組參與臨床試驗不但不收費，獲得治療，還能獲得壹定的經濟補償，不過這樣的機會只在將來的某個時間，能否趕得上，成為不幸中的?幸運兒?，這事兒真是只能看運氣了。
最後想說的是，申訴要找對部門，藥品定價這樣的事，藥監局是管不了的，物價局、發改委和醫保局才是對口的，相信這位母親的舉動可以改變現狀，讓更多的罕見病病人受益，已算是歪打正著！