mucopolyasccharidosis
3 疾病分類Pediatrics
4 疾病概述粘多糖病是壹種蛋白多糖分解障礙性疾病，由蛋白多糖降解酶的先天性缺陷引起。其特征是低聚糖的過度積累和排泄。
粘多糖沈積病是由於細胞酸水解酶先天性缺陷引起的。其特征是嚴重的骨骼畸形、脾臟腫大、智力遲鈍和其他畸形。粘多糖病的產前診斷最可靠的方法是測定培養羊水細胞中特定酶的活性。兩種簡單實用的方法是甲苯胺藍定性檢測法和葡萄糖醛酸半定量檢測法。
常見的常染色體隱性遺傳疾病包括溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥和粘多糖貯積癥；合成酶缺乏癥，如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；以及苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性（威爾遜病）和半乳糖血癥。
1、I型粘多糖貯積癥？又稱赫勒綜合征。溶酶體 aL aedo-葡萄糖醛酸酶缺乏癥。
2.粘多糖貯積病II型，又稱亨特綜合征。硫酸酯酶缺乏癥。
5 疾病描述粘多糖貯積癥（MPS）是壹組由於溶酶體中某些酶的缺乏導致不同酸性粘多糖降解不完全，並沈積在各種組織中而引起的不完全等位性疾病。它主要以骨骼病變為特征，但也可累及中樞神經系統、心血管系統、肝臟、脾臟、關節、伯爵和皮膚。粘多糖的真名是氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由葡萄糖醛酸和 N-乙酰己糖胺或其硫酸酯的重復序列組成的雙糖單元大分子、是壹種多陰離子多聚糖，是硫酸皮質素（DS）、硫酸肝素（HS）、流體角蛋白（KS）、硫酸軟骨素（CS）和硫酸軟骨素（CS）的主要成分。軟骨素（CS）和透明質酸（HA）等。這些多糖的降解必須在溶酶體中進行，已知有 10 種溶酶體糖苷酶、硫酸裂解酶和乙酰轉移酶參與了降解過程，其中任何壹種酶的缺陷都會導致體內聚集的氨基葡萄糖鏈區分解受損，並隨尿液排出體外。根據臨床表現和酶缺陷，MPS 可分為 I-VII 等六種類型，其中 V 型已更名為 IH/S 型，每種類型又有若幹亞型。I 型最常見，臨床表現也最典型。除 II 型為 X 連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳。
6 癥狀和體征病變以骨骼為主，也可累及中樞神經系統、心血管系統、肝臟、脾臟、關節、內臟和皮膚。
7 病理生理學粘多糖全稱氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由葡萄糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯的重復序列組成的雙糖單元大分子、是壹種多陰離子多聚糖，其主要成分包括硫酸皮質素（DS）、硫酸肝素（HS）、可分散角蛋白（KS）、硫酸軟骨素（CS）和透明質酸（HA）等。這些多糖的降解必須在溶酶體中進行，已知有 10 種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰轉移酶參與了這些多糖的降解，其中任何壹種酶缺陷都會導致體內聚集的氨基葡萄糖鏈區分解障礙，並隨尿液排出體外。根據臨床表現和酶缺陷，MPS 可分為 I-VII 等六種類型，其中 V 型已更名為 IH/S 型，每種類型又有若幹亞型。I 型最常見，臨床表現也最典型。除 II 型為 X 連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳。
8 診斷檢查粘多糖病的臨床診斷主要依據臨床表現、X 射線骨片的特征以及尿液中不同粘多糖的排泄量增加。甲苯胺藍染色可作為該病的篩查試驗，醋酸纖維膜電泳也可用於區分尿液中排出的粘多糖類型並協助分型。所有類型 MPS 的確診都需要測量白細胞或皮膚成纖維細胞特異性酶的活性。大多數類型的粘多糖病可在產前通過羊水細胞的cDNA基因分析進行診斷。
9 治療方案本病壹般沒有藥物治療。具體的治療方法是進行骨髓移植，以替代所有類型粘多糖病的酶缺乏癥，酶替代和基因療法正在研究之中。
10 相關資料《兒科學》第六版
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