診斷
本病早期不易發現，但結合病史、部位、體征和影像學檢查，無需組織學證據即可確診。
處理措施
這種病，尤其是單骨型，主要是手術切除，因為放療可能誘發惡變。鑒於本病臨床進展緩慢，病變輕微或無癥狀者可暫不手術，但應密切隨訪。病變發展迅速、畸形和功能障礙明顯的患者應作為手術指征。根治性切除是最好的治療方法，但有功能障礙和美容缺陷的缺點。保守性部分切除易復發，其中單骨型21%，多骨型可高達36%。手術方法和入路的選擇應根據原發部位、侵犯範圍和功能損害程度靈活掌握。原則上應盡可能徹底地切除病變組織，最大限度地保留器官的生理功能和美容效果。
術中對兒童和病變廣泛的患者應采用口腔插管全麻。病變有限的患者也可以在局部麻醉下切除。
手術切口種類繁多，可根據病變情況選擇應用。(1)①考-陸二氏法:適用於病變廣泛累及上頜骨、鼻腔、眶下壁、篩竇、蝶竇的患者；②韋伯-弗格森法:適用於上頜骨、眶下壁、顴骨、硬腭、蝶篩竇廣泛侵犯的患者。③顱面聯合入路:包括雙額瓣或單額瓣+Weber-Fergusson切口，適用於原發於前顱窩底或竇道與眶壁，並相互侵犯的廣泛病變。④Fish法:適用於病變主要累及顳骨、外耳道、中耳、內耳、巖骨、中顱窩的患者。
最好用平鑿、圓鑿或大刮匙分幾次切開。傷口上有很多滲血。術中應使用骨蠟止血，並給予必要的輸血，尤其是兒童。
此病手術切除預後較好，因此術中不應過度切除顱底及顱骨毗鄰的重要神經血管病變，以免發生意外。
原因論
未知。可能與外傷、感染、內分泌功能障礙或局部血液循環障礙等某些原因有關，但尚未得到證實。目前普遍認為這種病不是真正的腫瘤。
病變
血管供應變化較大，病變組織壹般呈白色、灰白色或淡黃色，比正常骨組織稍軟。切的時候感覺沙質或有彈性，巨大的骨損大多是從骨髓侵蝕擴張而來。管狀骨和扁平骨的骨皮質內只剩下兩層薄殼，將殼取出，如脫囊。顯微鏡下，小梁網的大小、形狀和分布各不相同，不規則地嵌在富含細胞和血管的疏松或致密結締組織中。這種組織類似於結締組織化生的結果。骨小梁的形狀變化很大，橫截面多為球形、弧形、C形或弓形，邊緣不規則，骨細胞腔隙較寬。骨小梁緊密排列形成骨網。骨小梁由粗纖維原骨組成，偏振光顯微鏡下呈網狀而非板狀。偶爾可見網狀骨板變形，有時弓形骨小梁圍繞壹個心血管系統。大多數骨小梁缺乏成骨細胞的輪廓。這可以與骨化纖維瘤相區別。
臨床表現
臨床分類大多數作者贊同Beleval和Schneider(1954)提出的分類，即該病可分為三種類型:①單骨型:單個或多個病變累及壹個骨，其中上頜骨最常見，占64%，下頜骨占36%，顱面骨占10%。②無內分泌紊亂的骨型:累及多塊骨的多發傷。顱面骨受累的發生率在中度骨骼受累中為5%，在廣泛骨骼受累中為100%。在回顧了文獻報道的144例患者後，Van Tilburg發現顱面骨受累最多的是額骨和蝶骨，其次是篩骨和顳骨。可以是單邊的，也可以是雙邊的。③多骨型伴內分泌紊亂:該型與單骨型之比為30∶1。皮損散在多處骨骼，常呈單側分布，並伴有較大的皮膚色素沈著斑。多見於女性，表現為早熟的第二性征。
臨床上該病約60%發生在20歲以前，偶見於70歲以上的嬰幼兒和老年人。男女發病率為1∶2。80%以上的患者表現為病變骨區異常腫脹，發生在面部者表現為雙側不對稱、眼球移位突出、鼻腔狹窄、牙齒松動、牙槽脊異常、撕裂、腭隆起。隨著病情的發展，可出現頭痛和偶發性鼻出血。由於原發部位和累及範圍不同，可表現出相應的臨床癥狀。如果發生在顳骨，常表現為顳骨腫脹變形，外耳道狹窄，傳導性耳聾。約16%的外耳道狹窄患者合並膽脂瘤。膽脂瘤常導致顳下頜關節炎、面癱、迷路炎或顱內並發癥。累及耳蝸和內耳道的病變可產生感音神經性耳聾。巖骨受侵時，容易出現顱中窩或顱後窩受累的癥狀。該病可廣泛侵犯鼻竇、眼眶、顱前窩，臨床上有惡性生長傾向，表現為鼻塞、感覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、復視、視力障礙、張口困難等。蝶骨及蝶竇區骨纖維異常增生，前額或枕部疼痛更劇烈。由於蝶竇壁薄，病變容易波及周圍結構，累及II、III、IV、V、VI等顱靈，產生顱神經損害的癥狀和體征。大病竈可導致腦萎縮或顱內高壓。
輔助檢查
影像學檢查對本病的診斷有特殊意義。根據X線表現，該病可分為三型:①骨病型:常為骨性病變，表現為顱骨增厚，顱骨外板和頂骨單側泡狀擴張，內板向板障和顱腔腫脹，增厚的顱骨內局限性和彌漫性透明區和致密區並存。這種骨質的吸收和硬化與佩吉特畸形骨炎的表現非常相似。頭骨從額骨到枕骨變大變硬。面部受累可導致眶鼻狹窄和竇腔消失，約占56%。②硬化型:此型多見於上頜骨肥大，可導致牙齒排列不整齊，鼻腔鼻竇受壓減輕。上頜骨受累多於下頜骨，且多為單骨型。損傷具有硬化或毛玻璃外觀。相反，下頜骨損傷多見於骨性類型，表現為隔離骨壁光滑，對輻射透明。這種類型約占23%。③囊性型:顱骨呈現孤立或多個環狀或玫瑰狀缺損，始於薄的硬化邊緣，直徑可達數厘米。孤立性病變為嗜酸性肉芽腫，多發缺損可誤診為Hand Schüller Christian病，偶爾同壹個體出現幾種X線類型。該類型約占21%。利用CT或MRI檢查，可以明確病變的部位和範圍，顯示與軟組織的聯系。定期檢查可動態觀察病變的發展程度，對選擇手術入路、減少並發癥和估計預後非常重要。
鑒別診斷
在診斷過程中，應註意與下列疾病相鑒別:
1.近年來證實，骨化纖維瘤和骨纖維異常增殖癥是兩種完全不同的疾病。前者在臨床上生長緩慢，為孤立性病變，侵犯下頜骨多於上頜骨，偶爾出現在額骨和篩骨。女性多於男性，多發生在15 ~ 26歲。X線顯示輪廓清晰，外觀放大透明，中心呈點狀或不透明。顯微鏡下以纖維骨為主，不規則的骨小梁隨機分布於纖維基質中，形成網狀骨的中心，但在板骨的周邊和咬合邊緣形成成骨細胞。
2.嗜酸性肉芽腫是壹種良性孤立的非腫瘤性溶骨性病變，起源於網狀內皮系統。常見於額骨、頂骨和下頜骨。30歲以前的居多，男性居多。組織學上，它由致密泡沫細胞組成，伴有不同數量的嗜酸性粒細胞和多核巨細胞。組織細胞核含囊泡，嗜酸性粒細胞含微小空泡，巨細胞為朗格姆型和異物型。這些細胞聚集在壹起。
3.加德納綜合征(Gardner syndrome)這種綜合征是多發性骨瘤，侵犯上頜骨、下頜骨、顱骨，偶爾侵犯長骨，並伴有腸息肉、皮樣囊腫、纖維瘤和長骨局部波紋狀皮質增厚。
4.巨大的牙骨質瘤通常累及整個下頜骨，可引起皮質骨的擴張。x線檢查顯示致密塊狀堆積。常起源於遺傳，組織學上未發現傳染源。
5.應與外源性骨瘤、鼻竇惡性腫瘤和囊腫相鑒別，以防誤診。
6.骨纖維發育不良應與甲亢、佩吉特病、神經纖維瘤病和頜骨肥胖相鑒別。